【摘要】：[目的]本文通過腎病綜合征患兒對激素治療的敏感性的不同,將腎病綜合征分為激素敏感型和激素耐藥型。通過檢測腎病綜合征患兒維生素D受體TaqI基因多態(tài)性,從基因水平來預(yù)測腎病綜合征患兒對激素治療的敏感性。同時檢測活性維生素D治療前后骨代謝標志物,從基因水平預(yù)測腎病綜合征患兒發(fā)生骨質(zhì)疏松癥風險以及對活性維生素D治療效果的評估。[方法]收集我科2015年至2016年住院部確診腎病綜合征70例患兒。在入院后第2天清晨空腹抽血分別送檢維生素D受體TaqI基因多態(tài)性、骨代謝標志物,在接受骨化三醇(0.25ug,qd)治療2周后再次凌晨空腹抽血查骨代謝標志物。確診腎病綜合征后接受足量的糖皮質(zhì)激素治療4周(潑尼松2mg/kg,最大量(?)60mg),后根據(jù)尿蛋白轉(zhuǎn)陰情況,將腎病綜合征分為激素敏感型腎病綜合征42例與激素耐藥型腎病綜合征28例。在激素敏感型腎病綜合征與激素耐藥型腎病綜合征兩組之間維生素D受體TaqI基因型符合Hardy-Weinberg平衡。比較激素敏感型腎病綜合征與激素耐藥型腎病綜合征兩組之間基因型分布情況,已期從基因水平預(yù)測腎病綜合征對激素治療的敏感性。再將70例腎病綜合征患兒按照不同的基因型分為TT組、Tt組、tt組,比較不同基因型之間骨代謝標志物變化情況。再分別比較三種基因型患兒經(jīng)骨化三醇治療2周后骨代謝標志物變化情況。[結(jié)果]1.維生素D受體TaqI基因多態(tài)性與腎病綜合征患兒激素治療敏感性關(guān)系:在70例腎病綜合征患兒中,其中激素敏感型42例,激素耐藥型28例。在42例激素敏感型腎病綜合征患兒中,TT基因型頻率57.1%,在28例激素耐藥型腎病綜合征患兒中,TT基因型頻率57.1%,(P=1.000)。在42例激素敏感型腎病綜合征患兒中,Tt基因型頻率26.2%,在28例激素耐藥型腎病綜合征患兒中,Tt基因型頻率25.0%,(P=0.911)。在42例激素敏感型腎病綜合征患兒中,tt基因型頻率16.7%,在28例激素耐藥型腎病綜合征患兒中,tt基因型頻率17.9%,(P=0.897)。在42例激素敏感型腎病綜合征患兒中,T基因頻率70.2%,t基因頻率29.8%,在28例激素耐藥型腎病綜合征患兒中,T基因頻率69.6%,t基因頻率30.4%,(P=0.096)。等位基因型頻率與等位基因頻率在激素敏感型與激素耐藥型之間無統(tǒng)計學(xué)意義。2.維生素D受體TaqI基因多態(tài)性不同基因型之間骨代謝標志物變化情況:在70例腎病綜合征患兒中,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鈣、磷、堿性磷酸酶在維生素D受體TaqI基因三種基因型(TT,Tt,tt)之間的F值分別為:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P 值均大于 0.05;鎂在維生素 D 受體 TaqI基因三種基因型(TT,Tt,tt)之間的F值9.278,P值小于0.001。在骨化三醇治療前,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鈣、磷、堿性磷酸酶在維生素D受體TaqI基因三種基因型(TT,Tt,tt)之間的分布沒有意義;鎂在維生素D受體TaqI基因三種基因型(TT,Tt,tt)之間的分布有意義,鎂在TT基因型與Tt基因型之間的分布無統(tǒng)計學(xué)意義,在TT基因型與tt基因型之間的分布有意義,在Tt基因型與tt基因型之間的分布有意義。3.經(jīng)骨化三醇治療2周后不同基因型患兒骨代謝標志物變化情況:在TT基因型患兒中,經(jīng)骨化三醇治療2周后與治療前骨代謝標志物對比,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鎂、磷、堿性磷酸酶t值分別為:0.796,0.290,(0.295,0.574,0.830,0.933,P 值均大于 0.05;鈣t 值為 4.301,P 值小于 0.001。在TT基因型患兒中,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鎂、磷、堿性磷酸酶在骨化三醇治療前后無統(tǒng)計學(xué)意義,鈣在骨化三醇治療前后有統(tǒng)計學(xué)意義。在Tt基因型患兒中,經(jīng)骨化三醇治療2周后與治療前骨代謝標志物對比,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鈣、鎂、磷、堿性磷酸酶t值分別為:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P 值均大于 0.05。在 Tt 基因型患兒中,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鈣、鎂、磷、堿性磷酸酶在骨化三醇治療前后無統(tǒng)計學(xué)意義。在tt基因型患兒中,經(jīng)骨化三醇治療2周后與治療前骨代謝標志物對比,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鎂、磷、堿性磷酸酶t值分別為:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P 值均大于 0.05;鈣t值為2.458,P值小于0.005。在tt基因型患兒中,降鈣素、25(OH)D3、甲狀旁腺激素、鎂、磷、堿性磷酸酶在骨化三醇治療前后無統(tǒng)計學(xué)意義,鈣在骨化三醇治療前后有統(tǒng)計學(xué)意義。[結(jié)論]1.維生素D受體TaqI基因多態(tài)性不能預(yù)測腎病綜合征患兒對激素治療的敏感性。不能作為激素耐藥型腎病綜合征的標志基因。2.在腎病綜合征患兒中,維生素D受體TaqI多態(tài)性不能評估骨質(zhì)疏松風險。3.TT基因型及tt基因型對骨化三醇治療的反應(yīng)性更好,經(jīng)骨化三醇治療2周后血清鈣較治療前有明顯的升高,骨質(zhì)疏松癥的風險明顯減低。
【圖文】：

僅僅只有輕度的波動，當在青春期增長階段，ＰＩＮＰ值升高，，而且男孩與女逡逑孩出現(xiàn)顯著差異。在停止生長后，ＰＩ＼Ｐ值降至成人水平［１＂：。０？１８歲歐洲中部男逡逑孩和女孩的ＰＩＮＰ參考值見圖１、２。逡逑＿邐Ｗ－］逡逑ｔｒ？邋■邐ｊ逡逑？0？邋Ｊ逡逑Ｉ：邐ｌ￣＼逡逑＊邋ｎｉｒ邋■逡逑Ｊ邋！逡逑４邋：邋＊邋．邋ｒ邋邋邋邋邋ｌ邋？邋．＊．邐．．．．．—？邋邋：邋．—－５；邋．邋ａｌ邋‘噩邋邋ｉＥ邋ｉＢ邋．邋？邋Ｂ８邋．邋．Ｌｉｋａ．邋．邋．逡逑（邐？ｔ＊邋ｆｔｕ邐？．Ｖ邋ｔｉ．邋＊－？ｔ邋＞１邋Ｖ邋ｉ＞邐Ｍ．ａ邐？？邋？＃逡逑？＊逡逑圖１青春期前兒童ＰＩＮＰ參考值，上下偏差對應(yīng)２．邋５和９７．邋５個百分位逡逑圖２９．邋１？１８歲兒童ＰＩＮＰ參考值Ｃ白色表示男孩，灰色表示女孩，上下偏差對應(yīng)逡逑２．邋５和９７．邋５個百分位）逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋１邋ＰＩＮＰ邋ｉｎ邋ｐｒｅｐｕｂｅｒｔａｌ邋ｃｈｉｌｄｒｅｎ．邋Ｌｏｗｅｒ邋ａｎｄ邋ｕｐｐｅｒ逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋２邋ＰＩＮＰ邋ｉｎ邋ｃｈｉｌｄｒｅｎ邋９．１－１８邋ｙｅａｒｓ．邋Ｗｈｉｔｅ邋ｂａｒｓ邋ｂｏｙｓ：邋ｇｒａｙ邋ｂａｒｓ邋ｇｉｒｌｓ．邋Ｌｏｗｅｒ逡逑ａｎｄ邋ｕｐｐｅｒ邋ｄｅｖｉａｔｉｏｎｓ邋ｄｅｖｉａｔｉｏｎｓ邋ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄ邋ｔｏ邋２．５邋Ｊ邋９７．５邋ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ逡逑ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄ邋ｔｏ邋２．５邋ａｎｄ邋９７．５邋ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ逡逑摘自：Ｍ．邋Ｂａｙｅｒ

．．圖２９．邋１？１８歲兒童ＰＩＮＰ參考值Ｃ白色表示男孩，灰色表示女孩，上下偏差２．邋５和９７．邋５個百分位）逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋１邋ＰＩＮＰ邋ｉｎ邋ｐｒｅｐｕｂｅｒｔａｌ邋ｃｈｉｌｄｒｅｎ．邋Ｌｏｗｅｒ邋ａｎｄ邋ｕｐｐｅｒ逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋２邋ＰＩＮＰ邋ｉｎ邋ｃｈｉｌｄｒｅｎ邋９．１－１８邋ｙｅａｒｓ．邋Ｗｈｉｔｅ邋ｂａｒｓ邋ｂｏｙｓ：邋ｇｒａｙ邋ｂａｒｓ邋ｇｉｒｌｓ．邋Ｌｏｗｅｒ
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R726.9

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本文編號：2677530