發(fā)布時間：2020-01-22 18:50

【摘要】：第一部分:BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在BD中的相關(guān)性研究目的:探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)變異是否與中國漢族人群BD的遺傳易感性相關(guān)。方法:所有研究對象均為中國漢族人群,包括BD患者622例(西部地區(qū)313例,東部地區(qū)309例)和正常對照1011例(西部地區(qū)503例,東部地區(qū)508例)。采用實時熒光定量PCR儀對BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷貝數(shù)數(shù)目進行檢測分析。使用卡方檢驗比較實驗組和對照組拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)果:在中國西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中,正常對照組與BD相比較,BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異均具有統(tǒng)計學(xué)意義(Pc=3.53×10-3,Pc=1.89×10-3),匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù),結(jié)果顯示BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異與BD顯著相關(guān)(Pc=2.82×10-6)。BACH-2和NRF-1拷貝數(shù)變異頻率在兩組之間無統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)論:本研究的結(jié)果提示在中國漢族人群中,BACH-1基因拷貝數(shù)大于2的頻率在BD患者中顯著增高,BACH-1的拷貝數(shù)變異與BD相關(guān)。第二部分:BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在VKH中的相關(guān)性研究目的:探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷貝數(shù)變異是否與中國漢族人群VKH的遺傳易感性相關(guān)。方法:研究所有對象均來自于中國漢族人群,包括VKH患者615例(西部地區(qū)305例,東部地區(qū)310例)和健康對照1011例(西部地區(qū)503例,東部地區(qū)508例)。BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)數(shù)目采用實時熒光定量PCR儀進行檢測分析。使用卡方檢驗比較實驗組和對照組之間的拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)果:在中國西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中,BACH-1拷貝數(shù)大于2與VKH具有統(tǒng)計學(xué)差異(Pc=4.69×10-5,Pc=2.47×10-3),匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù),結(jié)果顯示BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異與VKH顯著相關(guān)(Pc=6.65×10-8)。BACH-2和NRF-1拷貝數(shù)變異頻率在兩組之間無統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)論:本研究的結(jié)果提示在中國漢族人群中,BACH-1基因拷貝數(shù)大于2在VKH患者中的頻率顯著上升,BACH-1的拷貝數(shù)變異VKH的遺傳易感性相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R773.9

【參考文獻】

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1 柳延虎;王璐;于黎;;單分子實時測序技術(shù)的原理與應(yīng)用[J];遺傳;2015年03期

2 邵謙之;姜毅;吳金雨;;全基因組測序及其在遺傳性疾病研究及診斷中的應(yīng)用[J];遺傳;2014年11期

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本文編號：2572036