【摘要】：目的基于下一代測(cè)序技術(shù),檢測(cè)和分析結(jié)直腸癌KRAS基因的突變情況,以及評(píng)估其應(yīng)用于臨床分子診斷中的可行性。方法應(yīng)用Ion Proton半導(dǎo)體測(cè)序儀,檢測(cè)108例結(jié)直腸癌患者的石蠟包埋組織樣本的KRAS基因突變情況,并與作為金標(biāo)準(zhǔn)的一代測(cè)序檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果下一代測(cè)序檢測(cè)結(jié)果與一代測(cè)序檢測(cè)結(jié)果基本一致,符合率為94%,靈敏度高達(dá)100%。結(jié)論通過(guò)對(duì)108例臨床樣本的檢測(cè)分析后,該下一代測(cè)序檢測(cè)方法可用于檢測(cè)結(jié)直腸癌KRAS基因突變情況。
[Abstract]:Objective to detect and analyze the mutation of KRAS gene in colorectal cancer based on next generation sequencing and to evaluate the feasibility of its application in clinical molecular diagnosis. Methods the mutation of KRAS gene in paraffin embedded tissue samples of 108 patients with colorectal cancer was detected by Ion Proton semiconductor sequencer and compared with the results of the first generation sequencing test as gold standard. Results the results of next generation sequencing were basically the same as those of the first generation, the coincidence rate was 94%, and the sensitivity was 100%. Conclusion the next generation sequencing method can be used to detect the mutation of KRAS gene in colorectal cancer after the detection and analysis of 108 clinical samples.
【作者單位】： 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司;南方醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)與生物技術(shù)學(xué)院;
【基金】：廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目應(yīng)用型專項(xiàng)資金(2015B020233009)
【分類號(hào)】：R735.34;R730.43

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本文編號(hào)：2381873