【摘要】：中、短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥屬脂肪酸β氧化障礙疾病,其基因突變可導(dǎo)致中、短鏈脂肪酸無(wú)法進(jìn)入線粒體進(jìn)行氧化供能,引起多器官功能異常。本研究對(duì)2例臨床表現(xiàn)為低血糖合并代謝性酸中毒的患兒進(jìn)行血�；鈮A及尿液有機(jī)酸分析,同時(shí)對(duì)患兒及其父母進(jìn)行基因突變檢測(cè)。家系1患兒,男,3 d,出生后因新生兒窒息、吸奶無(wú)力、嗜睡住院治療。血�；鈮A譜提示中鏈�；鈮A(C6~C10)升高,其中辛酰肉堿(C8)3.52μmol/L(參考值0.02~0.2μmol/L);尿有機(jī)酸分析未見(jiàn)明顯異常;Sanger測(cè)序發(fā)現(xiàn)ACADM基因7號(hào)外顯子已報(bào)道純合突變c.580AG(p.Asn194Asp)。家系2患兒,女,3個(gè)月,因咳嗽伴反復(fù)發(fā)熱10余天住院治療。血�；鈮A譜提示血丁酰肉堿(C4)1.66μmol/L(參考值0.06~0.6μmol/L);尿有機(jī)酸分析提示乙基丙二酸55.9(參考值0~6.2);Sanger測(cè)序發(fā)現(xiàn)ACADS基因已報(bào)道純合突變c.625GA(p.Gly209Ser)。研究結(jié)果提示對(duì)不明原因代謝性酸中毒及低血糖患兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病篩查,通過(guò)家系A(chǔ)CADM、ACADS基因分析,將有助于中、短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥的診斷。
[Abstract]:The deficiency of short chain acyl coenzyme A dehydrogenase is a disorder of fatty acid 尾 oxidation. The gene mutation of short chain fatty acid can lead to the failure of short chain fatty acids to enter mitochondria for oxidative energy supply and lead to multiple organ dysfunction. In this study, blood acyl carnitine and urine organic acid were analyzed in 2 children with hypoglycemia and metabolic acidosis. Pedigrees 1, male, 3 days, neonatal asphyxia, weak milk aspiration, somnolence hospitalization. Blood acyl carnitine (C6~C10) was found to be elevated, in which octanyl carnitine (C8) was 3.52 渭 mol/L (reference value: 0.022 渭 mol/L), and urinary organic acid analysis was not abnormal. Sanger sequencing revealed that exon 7 of ACADM gene had reported homozygous mutation c.580AG (p.Asn194Asp). Family 2, female, 3 months, hospitalized for more than 10 days due to cough and recurrent fever. Blood acyl carnitine (C4) 1. 66 渭 mol/L (reference value 0. 06 0. 6 渭 mol/L), urine organic acid analysis 5. 9 (reference 0. 2. 2), blood acyl carnitine (C4) 1. 66 渭 mol/L (reference value 0. 06 0. 6 渭 mol/L). Sanger sequencing revealed that homozygous mutation c.625GA (p.Gly209Ser) had been reported in ACADS gene. The results suggest that genetic metabolic diseases should be screened in children with metabolic acidosis and hypoglycemia of unknown cause. ACADM,ACADS gene analysis in families will be helpful for the diagnosis of deficiency of short chain acyl coenzyme A dehydrogenase.
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科/柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開(kāi)發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目研究成果資助(2014G020404) 廣西衛(wèi)生廳項(xiàng)目(Z2013607)
【分類號(hào)】：R722.1

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本文編號(hào)：2370155