【摘要】：該研究采用高通量測序?qū)蓚�(gè)結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)家系先證者外周血DNA行TSC相關(guān)基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列檢測,確定基因突變位點(diǎn),針對(duì)突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)擴(kuò)增引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)和Sanger測序法對(duì)先證者及其父母外周血DNA行一代測序驗(yàn)證。兩家系先證者分別存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)雜合突變。家系1先證者父母該位點(diǎn)均未見異常;家系2先證者母親檢出TSC2基因c.4013-4014 delCA雜合突變,先證者父親、先證者外祖父母該位點(diǎn)未見異常。c.3981-3982 insA突變會(huì)導(dǎo)致氨基酸序列在第1413位提前終止編碼,c.4013-4014 delCA突變導(dǎo)致氨基酸序列在第1412位提前終止編碼,二者分別為家系1、家系2的致病突變,且均為新發(fā)框移突變,但與疾病的關(guān)系仍需要突變蛋白功能細(xì)胞模型和動(dòng)物模型的進(jìn)一步驗(yàn)證。
[Abstract]:In this study, high throughput sequencing was used to detect the TSC related gene (TSC1,TSC2) and its splicing sequence in peripheral blood DNA of two (TSC) probands with nodular sclerosis. The mutation sites were identified and amplified primers were designed for the mutation sites. Polymerase chain reaction (PCR) and Sanger sequencing were used to verify the peripheral blood DNA of the proband and their parents. The TSC2 gene c.3981-3982ins A (p.Asp1327Aspfs X87) and c. 4013-4014 delCA (p.Ser1338Cysfs) were heterozygous in the two families. No abnormal locus was found in the parents of the proband in pedigree 1. The TSC2 gene c. 4013-4014 delCA heterozygosity was detected by the mother of the second proband. The father of the proband and the maternal grandparent of the proband had no abnormality at this locus. The mutation of c. 3981-3982 insA led to the early termination of the amino acid sequence at the 1413 position. The mutation of c. 4013-4014 delCA resulted in the early termination of the amino acid sequence at the 1412 position, both of which were pathogenicity mutations of family 1 and family 2, and were both new frame shift mutations. But the relationship with disease still needs further verification of mutant protein functional cell model and animal model.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;深圳市出生缺陷預(yù)防控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：2015年度深圳市衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)科研項(xiàng)目/重點(diǎn)學(xué)科建設(shè)能力提升項(xiàng)目(201506062) 深圳市科技計(jì)劃基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(JCYJ20150402090413001)
【分類號(hào)】：R725.9

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本文編號(hào)：2366590