【摘要】：患兒女,11歲。軀干及四肢見(jiàn)散在牛奶咖啡斑、腋窩雀斑及皮膚神經(jīng)纖維瘤�；純杭易逯杏蓄愃萍膊∈�,臨床診斷為1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)。基因測(cè)序明確突變位點(diǎn)為NF1基因c.2351GA,該突變是第一次在NF1基因中報(bào)道。
[Abstract]:Child female, 11 years old. The trunk and extremities are scattered with milk coffee spots, axillary freckles and skin neurofibromas. The family had a history of similar diseases and was clinically diagnosed as type 1 neurofibromatosis (NF1). The mutation was identified as NF1 gene c. 2351GA by sequencing. This mutation was reported for the first time in NF1 gene.
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童感染免疫重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科;
【分類號(hào)】：R745

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本文編號(hào)：2334345