【摘要】：目的研究結(jié)節(jié)性硬化癥1個(gè)散發(fā)病例TSC1和TSC2基因突變情況。方法采用直接測(cè)序法對(duì)1個(gè)散發(fā)病例患者及其家庭成員進(jìn)行TSC1和TSC2基因突變檢測(cè),并進(jìn)行DNA測(cè)序分析。結(jié)果測(cè)序結(jié)果顯示該散發(fā)病例的TSC1基因第11外顯子第1119位與1120位堿基之間插入了一個(gè)堿基A,為c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移碼突變。結(jié)論TSC1基因第11外顯子存在c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移碼突變可能是導(dǎo)致散發(fā)病例結(jié)節(jié)性硬化癥患者發(fā)病的原因。
[Abstract]:Objective to study the mutation of TSC1 and TSC2 genes in a sporadic case of nodular sclerosis. Methods TSC1 and TSC2 gene mutations were detected by direct sequencing in a sporadic patient and their family members, and DNA sequencing was performed. Results the sequencing results showed that a base A was inserted between exon 1119 and 1120 of the TSC1 gene in this sporadic case, which was a c.1119-1120ins A (p.S374KfsX2) frameshift mutation. Conclusion the presence of c.1119-1120ins A (p.S374KfsX2) frameshift mutation in exon 11 of TSC1 gene may be the cause of sporadic nodular sclerosis.
【作者單位】： 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院皮膚科;
【基金】：四川省教育廳自然科學(xué)基金(09ZC047)
【分類號(hào)】：R596.1

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻(xiàn)】

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4 蔡q，

本文編號(hào)：2295033