【摘要】：目的:建立載脂蛋白L1(APOL1)基因變異的檢測方法,初步觀察APOL1基因變異與高血壓腎病(HRD)的關(guān)聯(lián)性。方法:檢索確認(rèn)APOL1基因序列,設(shè)計(jì)第2~7外顯子的7對引物。提取人外周血樣本基因組DNA,行PCR擴(kuò)增,擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)瓊脂糖電泳鑒定、純化,行全基因測序。檢測10例HRD患者APOL1基因,進(jìn)行非同義突變的功能評價(jià),分析其與HRD的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:成功擴(kuò)增了APOL1基因第2~7外顯子,測序證實(shí)含目標(biāo)外顯子序列。10例HRD患者中發(fā)現(xiàn)APOL1基因變異2例,這些變異可能具有致病性。結(jié)論:成功建立了APOL1基因的全基因測序方法。HRD患者存在APOL1基因變異,需積累病例進(jìn)一步證實(shí)兩者關(guān)聯(lián)性。
[Abstract]:Aim: to establish a method for detecting the variation of apolipoprotein L1 (APOL1) gene and to investigate the relationship between APOL1 gene variation and (HRD) in hypertensive nephropathy. Methods: the sequence of APOL1 gene was searched and 7 pairs of primers were designed. Genomic DNA was extracted from human peripheral blood samples and amplified by PCR. The products were identified by agarose electrophoresis, purified and sequenced. The APOL1 gene was detected in 10 patients with HRD. The function of nonsynonymous mutation was evaluated and its association with HRD was analyzed. Results: exon 2 of APOL1 gene was amplified successfully, and APOL1 gene mutation was found in 2 out of 10 HRD patients with target exon sequence by sequencing. These variations may be pathogenicity. Conclusion: the whole gene sequencing method of APOL1 gene has been successfully established. There is APOL1 gene variation in HRD patients, which needs to be further confirmed by accumulating cases.
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;寧波市泌尿腎病醫(yī)院;
【基金】：浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)研究基金資助項(xiàng)目(No.2014KYB243) 寧波市科技計(jì)劃(No.2014C50015)
【分類號】：R544.14

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 單玉森;許敏;劉利芝;;高血壓腎病50例臨床分析[J];中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新;2009年27期

2 廖慶斌;云南燈盞花注射液治療糖尿病腎病和高血壓腎病15例療效觀察[J];中國藥業(yè);1998年07期

3 何渝忠;高血壓腎病82例臨床分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2001年05期

4 王濟(jì)生,陳麗霞,趙旭濤,崔巖,金艷;高血壓腎病的中西醫(yī)防治[J];中國中西醫(yī)結(jié)合腎病雜志;2001年10期

5 林從全,邱凱,鄧高振;高血壓腎病30例臨床分析[J];中國綜合臨床;2003年07期

6 程瑞明;;血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑在高血壓腎病治療中的臨床應(yīng)用[J];中國社區(qū)醫(yī)師(綜合版);2004年06期

7 金福花,車治國,郭宏艷,王啟鵬;高血壓腎病52例臨床分析[J];華北煤炭醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2005年01期

8 倪春暉;;高血壓腎病(良性小動脈腎硬化癥)的中西醫(yī)結(jié)合治療進(jìn)展[J];繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;2007年35期

9 胡敏捷;姚加平;劉麗;何浩明;田小平;張勇;;血漿花生四烯酸代謝指標(biāo)在高血壓腎病患者中的變化及意義[J];放射免疫學(xué)雜志;2008年01期

10 江偉;唐沙玲;;高血壓腎病的中醫(yī)臨床與實(shí)驗(yàn)研究[J];華夏醫(yī)學(xué);2008年01期

相關(guān)會議論文 前8條

1 郭洪君;許大林;;血清Ⅳ型膠原對高血壓腎病早期診斷的實(shí)驗(yàn)研究[A];全國臨床免疫檢驗(yàn)研討會暨第六屆全國臨床免疫學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

2 金實(shí);;高血壓腎病的護(hù)理[A];全國內(nèi)科護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議、全國心臟內(nèi)、外科護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議、全國第8屆糖尿病護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議、全國第8屆血液凈化護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2010年

3 任愛英;姜黎敏;劉洋;;中西醫(yī)結(jié)合治療高血壓腎病60例[A];創(chuàng)新驅(qū)動，，加快戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展——吉林省第七屆科學(xué)技術(shù)學(xué)術(shù)年會論文集（下）[C];2012年

4 白文坤;曲素慧;李荔;李Z

本文編號：2177562