【摘要】：目的:建立載脂蛋白L1(APOL1)基因變異的檢測方法,初步觀察APOL1基因變異與高血壓腎病(HRD)的關(guān)聯(lián)性。方法:檢索確認(rèn)APOL1基因序列,設(shè)計第2~7外顯子的7對引物。提取人外周血樣本基因組DNA,行PCR擴增,擴增產(chǎn)物經(jīng)瓊脂糖電泳鑒定、純化,行全基因測序。檢測10例HRD患者APOL1基因,進行非同義突變的功能評價,分析其與HRD的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:成功擴增了APOL1基因第2~7外顯子,測序證實含目標(biāo)外顯子序列。10例HRD患者中發(fā)現(xiàn)APOL1基因變異2例,這些變異可能具有致病性。結(jié)論:成功建立了APOL1基因的全基因測序方法。HRD患者存在APOL1基因變異,需積累病例進一步證實兩者關(guān)聯(lián)性。
[Abstract]:Aim: to establish a method for detecting the variation of apolipoprotein L1 (APOL1) gene and to investigate the relationship between APOL1 gene variation and (HRD) in hypertensive nephropathy. Methods: the sequence of APOL1 gene was searched and 7 pairs of primers were designed. Genomic DNA was extracted from human peripheral blood samples and amplified by PCR. The products were identified by agarose electrophoresis, purified and sequenced. The APOL1 gene was detected in 10 patients with HRD. The function of nonsynonymous mutation was evaluated and its association with HRD was analyzed. Results: exon 2 of APOL1 gene was amplified successfully, and APOL1 gene mutation was found in 2 out of 10 HRD patients with target exon sequence by sequencing. These variations may be pathogenicity. Conclusion: the whole gene sequencing method of APOL1 gene has been successfully established. There is APOL1 gene variation in HRD patients, which needs to be further confirmed by accumulating cases.
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點實驗室;寧波市泌尿腎病醫(yī)院;
【基金】：浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)研究基金資助項目(No.2014KYB243) 寧波市科技計劃(No.2014C50015)
【分類號】：R544.14

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本文編號：2177561