【摘要】：目的分析PMS2基因胚系突變結直腸癌患者的免疫組化及微衛(wèi)星不穩(wěn)定表達特征。方法對符合AmsterdamⅡ、修訂Bethesda標準、微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定、免疫組化MMR蛋白表達陰性的結直腸癌患者使用二代測序進行MMR基因胚系突變檢測。結果共檢測出PMS2胚系突變27例,其中致病性突變4例,意義未明突變23例。4例致病性突變均表現(xiàn)為PMS2免疫組化單獨表達缺失及高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定。意義未明突變患者中33.3%(7/21)表現(xiàn)為PMS2表達缺失,52.6%(10/19)表現(xiàn)為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定。結論 PMS2基因致病性胚系突變結直腸癌傾向于表現(xiàn)為相應蛋白單獨表達陰性。PMS2基因意義未明突變相應的表型多變,致病性分類尚需更進一步資料。
[Abstract]:Objective to analyze the immunohistochemical and microsatellite unstable expression of PMS2 gene in colorectal cancer patients with embryonal mutation. Methods Colorectal cancer patients with Amsterdam 鈪，

本文編號：2165737