【摘要】：目的:特發(fā)性炎性肌病(IIMs)是一種發(fā)病機(jī)制尚未十分明了的自身免疫性疾病,臨床上主要以皮肌炎(DM)為主。人類白細(xì)胞抗原(HLA)Ⅱ類基因區(qū)包括近30個(gè)基因座,其中經(jīng)典的Ⅱ類基因一般指DR、DP和DQ。近年來,陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了一些Ⅱ類基因分型在不同人群中與DM相關(guān),DM患者血清表達(dá)的特異性抗體,如抗黑色素分化相關(guān)基因5抗體與HLAⅡ類基因分型相關(guān)。為了研究中國人群中皮肌炎患者與HLA基因分型的關(guān)系,對皮肌炎患者HLA-DRB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1基因座分型;并依據(jù)臨床相關(guān)資料明確HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因座基因分型與皮肌炎的關(guān)聯(lián)性。方法:將224例皮肌炎患者和300例健康人對照納入研究。HLA-DRB1基因座使用基于測序比對的方法(SBT)進(jìn)行基因分型;HLA-DQA1和HLA-DQB1基因座使用PCR特異引物(SSP)方法進(jìn)行基因分型。結(jié)果:HLA-DRB1*0901皮肌炎患者基因型的頻率和正常健康者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(28.6%vs.11.3%,P0.0001,OR=0.31,95%CI=0.25-0.40);HLA-DRB1*1201皮肌炎基因型的頻率和正常健康者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(29.0%vs.11.0%,P0.0001,OR=0.30,95%CI=0.24-0.39)。分析HLA-DQA1或HLA-DQB1基因座的基因分型,皮肌炎患者和正常對照沒有差異。皮肌炎血清抗黑色素分化相關(guān)基因5抗體(anti-MDA5)陽性患者中的HLA-DRB1*1201和皮肌炎抗MDA5陰性患者比較兩者相關(guān)(P0.0001,OR=4.77,95%CI:2.29-9.93)。HLA-DRB1*0901基因型在抗MDA5組抗體陽性患者與陰性患者比較發(fā)現(xiàn)前者預(yù)后較差(P=0.01,OR=9.21,95%CI:1.47-57.50)。結(jié)論:研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)HLA-DRB1*0901和HLA-DRB1*1201基因型在中國成人型皮肌炎患者中是遺傳易感因素;DRB1*1201基因型與肌炎特異性抗體-抗MDA5抗體高度相關(guān)。
[Abstract]:Objective: idiopathic inflammatory myopathy (IIMs) is an autoimmune disease whose pathogenesis is not well understood. It is mainly dermatomyositis (DM) in clinic. The human leukocyte antigen (HLA) class II gene region contains nearly 30 loci, of which the classical class 鈪，

本文編號(hào)：2130383