本文選題：珠蛋白生成障礙性貧血 + 高風險人群　； 參考：《重慶醫(yī)學》2017年13期

【摘要】：目的研究重慶市墊江縣高風險人群珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)生率及基因型分布。方法通過檢測該院門診、住院患者和孕前、產(chǎn)前檢查夫婦外周血的平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)進行珠蛋白生成障礙性貧血高風險人群篩查,以紅細胞平均體積MCV80fL和/或MCH27pg/L作為高危人群判斷標準,篩選并收集2013年7月至2016年6月,年齡5個月至83歲珠蛋白生成障礙性貧血高危人群血液標本,對其中404例用跨躍斷裂點PCR(Gap-PCR)及反向斑點膜條雜交技術(shù)(RDB)法進行基因診斷,未檢查到常見突變者進一步通過基因突變熱點測序、比對。結(jié)果 404人中檢出珠蛋白生成障礙性貧血168例(41.6%),其中α-珠蛋白生成障礙性貧血77例(19.0%),β-珠蛋白生成障礙性貧血89例(22.0%),檢出β-珠蛋白生成障礙性貧血復合α-珠蛋白生成障礙性貧血雙重雜合子1例(0.25%),β-珠蛋白生成障礙性貧血少見型[ⅣS-Ⅱ-81(C-T)]1例(0.25%)。結(jié)論墊江縣高危人群中珠蛋白生成障礙性貧血總檢出率為41.6%,其中β-珠蛋白生成障礙性貧血檢出率明顯高于α-珠蛋白生成障礙性貧血。
[Abstract]:Objective to study the incidence and genotype distribution of globin induced anemia in high risk people in Dianjiang County, Chongqing. Methods the average red blood cell volume (MCV) and the average erythrocyte hemoglobin content (MCH) for the high risk of globin anemia in the outpatient and prenatal examination of the hospital were examined. Population screening, using the average volume of red blood cell volume MCV80fL and / or MCH27pg/L as the criteria for high risk population, screened and collected blood samples from 5 months to June 2016, aged 5 months to 83 years old with high risk of anemic anaemia, and 404 of them were used in the cross break point PCR (Gap-PCR) and reverse dot blot hybridization (RDB) method. There were 168 cases of globin induced anemia (41.6%) in 404 people, 77 cases of alpha globin anemia (19%), 89 cases of beta globin dysfunction anemia (22%), and beta globin anemia complex. The double heterozygote of alpha globin anemia was 1 (0.25%), and the rare type of beta globin anemia (C-T)]1 (0.25%). Conclusion the total detection rate of globinogenerative anemia in high risk population in Dianjiang county was 41.6%, and the detection rate of beta globin induced anemia was significantly higher than that of alpha globin formation disorder. Sexual anaemia.
【作者單位】： 重慶市墊江縣人民醫(yī)院檢驗科;
【分類號】：R556;R446.11

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本文編號：2080293