本文選題：先天性甲狀腺功能減退癥 + TTF2��； 參考：《青島大學》2016年碩士論文

【摘要】：目的篩查山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)伴甲狀腺發(fā)育不全患兒轉(zhuǎn)錄因子2(TTF2)基因突變的類型及特點,為CH的基因診斷及早期治療提供理論依據(jù)。方法選取2007年至2015山東地區(qū)90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全的患兒作為研究對象,分別來自90個無血緣關(guān)系的家庭,其中男29例,女61例,年齡(3.5±0.5)歲。入選標準:出生后2-3天的新生兒取足跟血首先檢測促甲狀腺激素(TSH)濃度作為初篩,若結(jié)果≥20μIU/m L,再檢測靜脈血測促甲狀腺激素(TSH)、游離甲狀腺素(FT4)游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3);超聲檢查顯示甲狀腺發(fā)育不全(包括缺如,異位,發(fā)育不良),確診為CH;已排除患有其他先天性疾病。提取其外周靜脈血基因組DNA,采用PCR擴增與直接測序的方法,對TTF2基因外顯子進行突變篩查。結(jié)果90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患者中,發(fā)現(xiàn)1個新的雜合子錯義變體(c.A3401G,p.K1134R),攜帶該突變的患者表現(xiàn)為永久性甲減。同時發(fā)現(xiàn)了1個已知的single nucleotide polymorphisms SNP位點(rs755282859,C.483GA),該患者表現(xiàn)型為輕度的暫時性甲減。結(jié)論在對90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患兒進行TTF2突變篩查中,共發(fā)現(xiàn)了1例新的TTF2變體和1例已知的SNP((rs755282859,C.483GA)。這是首次描述這個變體;TTF2基因在山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退伴發(fā)育不全患者中突變率較低。
[Abstract]:Objective To study the type and characteristics of transcription factor 2 ( TTF2 ) gene mutation in children with congenital hypothyroidism ( CH ) in Shandong Province . This was the first to describe the variant ; TTF2 gene had a low mutation rate in congenital hypothyroidism with developmental dysplasia in the Shandong region .
【學位授予單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R725.8

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 Castanet M.;Leenhardt L.;Léger J.;M. Polak;賀文龍;;對22例患者的隊列研究所發(fā)現(xiàn)的一種罕見的甲狀腺發(fā)育不全的變異情況:甲狀腺偏側(cè)缺如癥及有家族性因素但無Pax8基因的變異[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(兒科學分冊);2005年09期

2 李玉芬;張立琴;;FOXE1基因突變與甲狀腺發(fā)育不全[J];中國兒童保健雜志;2012年02期

3 顧文濤;;新生兒甲狀腺機能低下癥54例放射性同位素和超聲波影像的比較[J];地方病譯叢;1991年04期

4 黃光舉;張慧玉;田玲;陳娜;吳小磊;付輝;劉瑩;陳冬梅;;DiGeorge綜合征1例報道[J];兒科藥學雜志;2013年08期

5 王玉澤;孕婦補足碘免生呆傻兒[J];開卷有益(求醫(yī)問藥);1997年09期

6 ;[J];;年期

相關(guān)碩士學位論文 前3條

1 柴建;伴甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥患兒致病基因的篩查研究[D];青島大學;2015年

2 陳倩;先天性甲狀腺功能減退癥伴發(fā)育不全患兒TTF2（FOXE1）基因突變篩查研究[D];青島大學;2016年

3 于曉霞;甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥致病基因篩查研究[D];青島大學;2014年

，

本文編號：2064587