本文選題：先天性甲狀腺功能減退癥 + TTF2��； 參考：《青島大學(xué)》2016年碩士論文

【摘要】：目的篩查山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)伴甲狀腺發(fā)育不全患兒轉(zhuǎn)錄因子2(TTF2)基因突變的類型及特點(diǎn),為CH的基因診斷及早期治療提供理論依據(jù)。方法選取2007年至2015山東地區(qū)90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全的患兒作為研究對(duì)象,分別來(lái)自90個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的家庭,其中男29例,女61例,年齡(3.5±0.5)歲。入選標(biāo)準(zhǔn):出生后2-3天的新生兒取足跟血首先檢測(cè)促甲狀腺激素(TSH)濃度作為初篩,若結(jié)果≥20μIU/m L,再檢測(cè)靜脈血測(cè)促甲狀腺激素(TSH)、游離甲狀腺素(FT4)游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3);超聲檢查顯示甲狀腺發(fā)育不全(包括缺如,異位,發(fā)育不良),確診為CH;已排除患有其他先天性疾病。提取其外周靜脈血基因組DNA,采用PCR擴(kuò)增與直接測(cè)序的方法,對(duì)TTF2基因外顯子進(jìn)行突變篩查。結(jié)果90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患者中,發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的雜合子錯(cuò)義變體(c.A3401G,p.K1134R),攜帶該突變的患者表現(xiàn)為永久性甲減。同時(shí)發(fā)現(xiàn)了1個(gè)已知的single nucleotide polymorphisms SNP位點(diǎn)(rs755282859,C.483GA),該患者表現(xiàn)型為輕度的暫時(shí)性甲減。結(jié)論在對(duì)90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患兒進(jìn)行TTF2突變篩查中,共發(fā)現(xiàn)了1例新的TTF2變體和1例已知的SNP((rs755282859,C.483GA)。這是首次描述這個(gè)變體;TTF2基因在山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退伴發(fā)育不全患者中突變率較低。
[Abstract]:Objective To study the type and characteristics of transcription factor 2 ( TTF2 ) gene mutation in children with congenital hypothyroidism ( CH ) in Shandong Province . This was the first to describe the variant ; TTF2 gene had a low mutation rate in congenital hypothyroidism with developmental dysplasia in the Shandong region .
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R725.8

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本文編號(hào)：2064587