本文選題：結直腸腫瘤 + KRAS　； 參考：《臨床與實驗病理學雜志》2017年04期

【摘要】：目的探討結直腸癌原發(fā)灶及相應肝轉(zhuǎn)移灶中KRAS、PIK3CA基因突變及臨床意義。方法采用實時熒光定量PCR法檢測58例結直腸癌原發(fā)灶癌組織及相應肝轉(zhuǎn)移灶組織中KRAS、PIK3CA基因突變情況。結果結直腸癌原發(fā)灶與肝轉(zhuǎn)移灶中KRAS基因的突變率分別為31.03%(18/58)、25.86%(15/58),最常見的突變位點為G12D;PIK3CA基因的突變率分別為8.62%(5/58)、10.34%(6/58),最常見的突變位點為E545K。有1例同時發(fā)生KRAS(G12D)、PIK3CA(E545K)基因突變。結直腸癌原發(fā)灶與肝轉(zhuǎn)移灶中KRAS、PIK3CA基因突變的一致性較好。單因素分析顯示:KRAS突變與結直腸癌原發(fā)灶腫瘤部位、轉(zhuǎn)移灶多少、大體類型相關(P0.05),PIK3CA突變與同時性/異時性肝轉(zhuǎn)移、轉(zhuǎn)移灶多少相關(P0.05)。多因素Cox回歸模型顯示:同時性/異時性肝轉(zhuǎn)移、KRAS突變狀態(tài)是影響結直腸癌預后的危險因素。結直腸癌同時性肝轉(zhuǎn)移比異時性肝轉(zhuǎn)移患者的總生存期延長,KRAS野生型比突變型患者總生存期延長(P0.05)。結論結直腸癌中KRAS基因G12D位點突變率最高,原發(fā)灶與肝轉(zhuǎn)移灶中KRAS、PIK3CA基因突變一致性較好。原發(fā)灶可以作為分子檢測的標本來源,基于精準醫(yī)療對于靶向治療的選擇,則需再次評估肝轉(zhuǎn)移灶中的基因狀態(tài),以達到個體化治療。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation and clinical significance of KRAS-PIK3 CA gene in primary colorectal cancer and corresponding liver metastases. Methods the mutation of KRAS-PIK3CA gene in 58 cases of colorectal cancer tissues and corresponding liver metastases was detected by real-time fluorescence quantitative PCR. Results the mutation rates of KRAS gene in primary colorectal cancer and hepatic metastases were 31.03 and 25.86 / 58, respectively. The most common mutation sites were G12D558 / PIK3CA gene (8.622 / 558 / 10. 34%), and the most common mutation sites were E545K. There was a mutation of KRASA G12 DV PIK 3 CAE 545 K gene in one patient at the same time. The mutation of KRASA PIK3 CA gene in primary colorectal cancer and liver metastases was consistent. Univariate analysis showed that the ratio of KRAS mutation to the primary tumor site, the number of metastatic foci, the gross type correlation between P0.05 / PIK3CA mutation and simultaneous / heterochronous liver metastasis, and the number of metastatic foci were associated with P0.05. Multivariate Cox regression model showed that the mutation status of KRAS was a risk factor for the prognosis of colorectal cancer. The total survival time of patients with simultaneous hepatic metastasis was longer than that of patients with heterotopic liver metastasis, and the total survival time of patients with KRAS wild-type specific mutation was prolonged (P 0.05). Conclusion the G12D mutation rate of KRas gene in colorectal cancer is the highest, and the mutation consistency of KRASS PIK3CA gene between primary tumor and liver metastases is good. The primary focus can be used as a sample source for molecular detection. Based on the selection of targeted therapy by precise medical treatment, the gene status in liver metastases should be re-evaluated to achieve individualized treatment.
【作者單位】： 山西醫(yī)科大學研究生院;山西省腫瘤醫(yī)院病理科;山西省汾陽醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【基金】：山西省科技廳重點研發(fā)項目(201603D321049) 山西省衛(wèi)生和計劃生育委員會科研課題(2014052)
【分類號】：R735.34

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本文編號：2035208