發(fā)布時間：2018-06-10 12:24

  本文選題：大前庭水管綜合征 + SLCA基因��； 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2017年09期

【摘要】：目的:對大前庭水管綜合征患者進行SLC26A4基因檢測,探討大前庭水管綜合征SLC26A4基因突變譜。方法:對行人工耳蝸植入的大前庭水管綜合征患者運用直接測序法進行SLC26A4基因的序列分析。結(jié)果:發(fā)現(xiàn)1例男性患兒攜帶SLC26A4基因的新突變:347GA,該突變使得位于第116位的甘氨酸變成天冬氨酸,而60例聽力正常的對照組未發(fā)現(xiàn)此種突變。結(jié)論:347GA是新發(fā)現(xiàn)的大前庭水管綜合征的致病突變。
[Abstract]:Objective: to detect the SLC26A4 gene in patients with large vestibular aqueduct syndrome and to explore the mutation spectrum of SLC26A4 gene in large vestibular aqueduct syndrome. Methods: the sequence of SLC26A4 gene was analyzed by direct sequencing in patients with large vestibular aqueduct syndrome undergoing cochlear implantation. Results: a new mutation of SLC26A4 gene: 347GAwas found in one male patient. The mutation led to the conversion of glycine to aspartic acid from 116th position, while no such mutation was found in 60 cases of normal hearing control group. ConclusionTwo seven GA is a new mutation in the large vestibular aqueduct syndrome.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學鼓樓臨床醫(yī)學院耳鼻咽喉頭頸外科江蘇省醫(yī)學重點學科南京鼓樓醫(yī)院耳鼻咽喉研究所;
【基金】：南京市衛(wèi)生局科研課題(No:ZKX13027) 江蘇省科教強衛(wèi)工程項目
【分類號】：R764

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本文編號：2003211