本文選題：維吾爾族 + 哈薩克族��； 參考：《石河子大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：目的1.探討哈薩克族、維吾爾族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與低HDL-C血癥的關(guān)系;2.分析哈薩克族、維吾爾族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與環(huán)境的交互作用、各位點(diǎn)之間的交互作用與低HDL-C血癥的關(guān)系;3.分析哈薩克族、維吾爾族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與血脂水平之間的關(guān)系;4.分析哈薩克族和維吾爾族中ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性是否存在連鎖不平衡現(xiàn)象,分析6位點(diǎn)構(gòu)成的單體型與維吾爾族、哈薩克族低HDL-C血癥的關(guān)系。方法:1.在現(xiàn)況調(diào)查建立的數(shù)據(jù)庫基礎(chǔ)上,隨機(jī)抽取哈薩克族、維吾爾族低HDL-C血癥患者204例、263例作為病例組,并從同一人群中隨機(jī)抽取兩民族HDL-C正常個體207例、275例作為對照組;2.應(yīng)用SNa Pshot SNP分型技術(shù)分別檢測所有研究對象的ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位點(diǎn)的多態(tài)性;3.利用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)軟件包對實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理,統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法有χ2檢驗(yàn)、t檢驗(yàn)、秩和檢驗(yàn),單因素和多因素分析采用logistic回歸分析,基因-環(huán)境交互作用采用非條件的logistic回歸分析,基因-基因交互作用采用多因子降維方法分析(GMDR軟件),連鎖不平衡和單體型分析采用SHEsis在線軟件進(jìn)行處理。結(jié)果:1.哈薩克族ABCA1基因6個SNP位點(diǎn)中,病例組和對照組rs2515602、rs2230806和rs4149313位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布存在差異(p均0.05),其中病例組rs2515602-C等位基因頻率高于對照組(60.8%vs 43.9,p0.001),對照組rs2230806-A等位基因頻率低于病例組(31.2%vs 45.6%,p0.001),對照組rs4149313-A等位基因頻率高于病例組(68.1%vs 54.4%,p0.001);2.哈薩克族人群中,rs3890182、rs2275542和rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與血脂水平無關(guān)(p均0.017)。rs2515602-CC基因型個體血清HDL-C水平低于rs2515602-CT/TT基因型個體,rs2515602-CT基因型個體血清HDL-C水平低于rs2515602-TT基因型個體,rs2515602-TT基因個體TC水平高于rs2515602-CC基因型個體(p0.017)。rs2230806-AA基因型個體HDL-C水平低于rs2230806-GG基因型個體。rs4149313-AA基因型個體血清HDL-C水平高于rs4149313-AG/GG基因型個體,rs4149313-AA基因型個體血清TC水平高于rs4149313-GG基因型個體(p0.017)。;3.肥胖(OR=1.460;95%CI:1.185-1.797;p0.001)、rs2516602(OR=1.666;95%CI:1.115-2.488;p=0.013)和rs4149313(OR=1.722;95%CI:1.152-2.572;p=0.008)位點(diǎn)突變是哈薩克族低HDL-C血癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,肥胖和rs4149313位點(diǎn)(OR=1.753;95%CI:1.171-2.624;p=0.006)的交互作用與哈薩克族低HDL-C血癥發(fā)生存在相關(guān)性;4.多因子降維分析結(jié)果顯示:哈薩克族ABCA1基因最優(yōu)的交互作用模型是rs2515602和rs2275542位點(diǎn)聯(lián)合作用模式(p=0.0107),且該作用模型表現(xiàn)為拮抗作用。rs2515602、rs2275542和rs1800976位點(diǎn)也具有交互作用(p=0.0107);5.哈薩克族rs2230806與rs2515602(D'=0.821),rs4149313與rs2515602(D'=1)間存在連鎖不平衡關(guān)系;6.ABCA1的6個位點(diǎn)在哈薩克族人群中所構(gòu)建的單體型有36種,C-C-G-A-G-G、T-T-T-G-G-A、C-C-C-A-G-G、C-C-G-G-G-G、C-C-G-A-G-A、T-C-C-G-G-G、T-C-C-A-G-G、T-C-C-A-G-A、T-T-C-G-G-A單體型頻率在病例組與正常對照組間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p均0.05);7.維吾爾族ABCA1基因6個SNP位點(diǎn)中,病例組和對照組rs2515602、rs2230806和rs4149313位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布存在差異(p均0.05),其中病例組rs2515602-C等位基因頻率高于對照組(59.1%vs 52.4,p=0.026),對照組rs2230806-A等位基因頻率低于病例組(32.4%vs 39.4%,p=0.017),對照組rs4149313-A等位基因頻率高于病例組(64.4%vs 52.7%,p0.001);8.rs3890182、rs2275542和rs2230806位點(diǎn)多態(tài)性與維吾爾族血脂水平無關(guān)(p均0.017)。rs2515602-CC/CT基因型個體血清TG水平高于rs2515602-TT基因型個體(p0.017)。rs1800976-CG基因型個體血清TG、TC和LDL-C水平高于rs1890976-GG基因型個體(p0.017);rs4149313-AA基因型個體血清TG水平低于rs4149313-GG基因型個體,rs4149313-AA基因型個體血清HDL-C水平高于rs4149313-GG基因型個體,(p0.017);9.肥胖(OR=1.235;95%CI:1.102-1.384;p0.001)、高血壓(OR=1.316;95%CI:1.102-1.573;p=0.002)和rs4149313位點(diǎn)(OR=1.718;95%CI:1.238-2.385;p=0.001)突變是維吾爾族低HDL-C血癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,與男性相比較女性是(OR=0.383;95%CI:0.257-0.571;p0.001)維吾爾族低HDL-C血癥的保護(hù)因素。肥胖(OR=1.556;95%CI:1.247-1.941;p0.001)、性別(OR=1.542;95%CI:1.070-2.223;p=0.02)、高血壓(OR=1.334;95%CI:1.131 1.573;p0.001)分別與rs4149313位點(diǎn)的交互作用與維吾爾族低HDL-C血癥發(fā)生存在相關(guān)性;10.多因子降維分析結(jié)果顯示:維吾爾族ABCA1基因最優(yōu)的交互作用模型是:rs4149313和rs1800976位點(diǎn)的交互作用(p=0.0010)為最佳模型,且該作用模型表現(xiàn)為協(xié)同作用,rs2230806、rs1800976和rs4149313位點(diǎn)也具有交互作用(p=0.0010);11.維吾爾族ABCA1基因rs2275542與rs3890182(D'=0.801),rs2515602與rs2230806(D'=0.870)、rs3890182(D'=0.741)、rs4149313(D'=1)位點(diǎn)間存在連鎖不平衡關(guān)系;12.ABCA1的6個位點(diǎn)在維吾爾族人群中所構(gòu)建的單體型有39種,C-T-G-G-G-A、C-C-C-A-G-G、T-C-G-G-G-G、T-C-G-A-G-G、T-C-G-A-G-A單體型頻率在病例組與正常對照組間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p均0.05)。結(jié)論:1.ABCA1基因6個SNP位點(diǎn)中,rs2515602、rs2275542、rs2230806和rs4149313位點(diǎn)基因型多態(tài)性與新疆哈薩克族低HDL-C血癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),rs2515602-T等位基因、rs2230806-G等位基因可能是哈薩克族低HDL-C血癥的保護(hù)因素,rs4149313-G等位基因可能是哈薩克族低HDL-C血癥的危險(xiǎn)因素,rs2275542-CT基因型可能是哈薩克族低HDL-C的危險(xiǎn)因素;2.哈薩克族人群中,ABCA1基因rs2515602、rs4149313和rs2230806位點(diǎn)多態(tài)性與HDL-C水平相關(guān),rs2515602和rs4149313位點(diǎn)多態(tài)性與TC水平相關(guān);3.肥胖、rs2516602和rs4149313位點(diǎn)突變是哈薩克族低HDL-C血癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,肥胖分別與rs2515602和rs4149313位點(diǎn)的交互作用與哈薩克族低HDL-C血癥發(fā)生存在相關(guān)性;4.多因子降維分析結(jié)果顯示:哈薩克族ABCA1基因最優(yōu)的交互作用模型是rs2515602和rs2275542位點(diǎn)聯(lián)合作用模式,且該作用模型表現(xiàn)為拮抗作用,rs2515602、rs2275542和rs1800976位點(diǎn)也具有交互作用;5.哈薩克族rs2230806與rs2515602,rs4149313與rs2515602間存在連鎖不平衡關(guān)系;6.相對于C-T-G-G-G-A單體型,單體型C-C-G-A-G-G、T-T-T-G-G-A、C-C-C-A-G-G、C-C-G-G-G-G、C-C-G-A-G-A、T-C-C-G-G-G、T-C-C-A-G-G、T-C-C-A-G-A是哈薩克族低HDL-C血癥的危險(xiǎn)因素,而單體型T-T-C-G-G-A是哈薩克族低HDL-C血癥的保護(hù)因素;7.ABCA1基因6個SNP位點(diǎn)中,rs2515602、rs2230806和rs4149313位點(diǎn)基因型多態(tài)性與維吾爾族低HDL-C血癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),rs2515602-T等位基因、rs2230806-G等位基因可能是維吾爾族低HDL-C血癥的保護(hù)因素,rs4149313-G等位基因可能是維吾爾族低HDL-C血癥的危險(xiǎn)因素;8.維吾爾族人群中,ABCA1基因rs4149313位點(diǎn)多態(tài)性與HDL-C水平相關(guān),rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與LDL-C水平相關(guān),rs2515602、rs4149313和rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與TG水平相關(guān),rs1800976位點(diǎn)多態(tài)性與TC水平相關(guān);9.肥胖、男性、高血壓和rs4149313位點(diǎn)突變是維吾爾族低HDL-C血癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,肥胖、男性、高血壓分別與rs4149313位點(diǎn)的交互作用與維吾爾族低HDL-C血癥發(fā)生存在相關(guān)性;10.多因子降維分析結(jié)果顯示:維吾爾族ABCA1基因最優(yōu)的交互作用模型是:rs4149313和rs1800976位點(diǎn)的交互作用為最佳模型,且該作用模型表現(xiàn)為協(xié)同作用,rs2230806、rs1800976和rs4149313位點(diǎn)也具有交互作用;11.維吾爾族ABCA1基因rs2275542與rs3890182,rs2515602與rs2230806、rs3890182、rs4149313位點(diǎn)間存在連鎖不平衡關(guān)系;12.相對于C-T-G-G-G-A單體型,單體型C-C-C-A-G-G、T-C-G-G-G-G、T-C-G-A-G-G是維吾爾族低HDL-C血癥的危險(xiǎn)因素,單體型T-C-G-A-G-A與維吾爾族低HDL-C血癥的保護(hù)因素。
[Abstract]:Objective To investigate the relationship between the polymorphism of rs2230806 , rs4149313 , rs2230806 , rs3890182 , rs1800976 , rs2515602 , rs3890182 , rs1800976 , rs2515602 , rs3890182 , rs1800976 , rs2515602 , rs3890182 , rs1800976 and rs1800976 . Results : 1 . The frequencies of rs2515602 - C allele in rs2515602 - CC genotype were lower than those in the control group ( 60.8 % vs 43.4 % , p0.001 ) . There was a linkage disequilibrium between the interaction of rs2515602 , rs2230806 , rs2515602 ( D ' = 0.821 ) , rs4149313 and rs2515602 ( D ' = 1 ) . 42鍜宺s2230806浣嶇偣澶氭，

本文編號：1972972