本文選題：耳聾基因 + 新生兒��； 參考：《廣東醫(yī)學(xué)》2017年17期

【摘要】：目的了解珠海地區(qū)新生兒常見耳聾基因突變攜帶率、突變類型,為大規(guī)模開展耳聾基因篩查提供臨床依據(jù)。方法選擇中國人群常見4個(gè)耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20個(gè)突變位點(diǎn),采用基質(zhì)輔助激光解析電離-飛行時(shí)間質(zhì)譜法(MALDI-TOF-MS)對9 775例無耳聾家族史的新生兒進(jìn)行常見耳聾基因突變檢查。結(jié)果 9 775例新生兒中檢出耳聾基因突變406例,攜帶率為4.2%。其中單基因單雜合突變402例,GJB2基因突變197例(攜帶率2.02%,),SLC26A4基因突變153例(攜帶率1.57%),GJB3基因突變29例(攜帶率0.30%),12SrRNA基因突變23例(攜帶率0.24%)。另單基因復(fù)合雜合突變2例,雙基因復(fù)合雜合突變2例。檢出突變位點(diǎn)18個(gè),檢出率最高的是GJB2的235del C突變位點(diǎn),共檢出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2AG位點(diǎn),99例(99/406,24.38%)。結(jié)論珠海地區(qū)新生兒常見耳聾基因突變攜帶率較高,開展新生兒耳聾基因篩查有助于耳聾的早期防治。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation rate and mutation type of deafness gene in neonates in Zhuhai, so as to provide clinical basis for large-scale screening of deafness genes. Methods A total of 20 mutation sites of GJB _ 2 GJB _ 3 SLC26A4 and 12s rRNA were selected from Chinese population. MALDI-TOF-MS was used to detect common deafness gene mutations in 9 775 newborns with no family history of deafness by matrix-assisted laser desorption ionization / time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS). Results the mutation of deafness gene was detected in 406 cases of 9 775 newborns, and the carrying rate was 4.2%. Among them, there were 402 single heterozygous mutations of GJB2 gene in 197 cases (carrying rate of 2.02%) and SLC26A4 gene mutation in 153 cases (carrying rate of 1.57) and GJB3 gene mutation in 29 cases (carrying rate of 0.30%) and 12s rRNA gene mutation in 23 cases (carrying rate of 0.24%). There were 2 cases of single gene complex heterozygosity mutation and 2 cases of double gene complex heterozygosity mutation. 18 mutation sites were detected, and the highest detection rate was 235del C mutation in GJB2. 164 cases were detected 164R / 406C 40.39g, followed by 99 IVS7-2AG loci of SLC26A4 gene. Conclusion the mutation rate of common deafness gene is high in Zhuhai area, and screening is helpful to the early prevention and treatment of deafness.
【作者單位】： 珠海市婦幼保健院產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心;珠海市婦幼保健院檢驗(yàn)科遺傳研究所;
【基金】：珠海市醫(yī)療衛(wèi)生科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號:20161027E030044)
【分類號】：R764.43

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本文編號：1958817