本文選題：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病A型 + 甲狀腺髓樣癌��； 參考：《山東醫(yī)藥》2017年27期

【摘要】：目的觀察3例散發(fā)的2A型多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突變情況。方法對(duì)3例MEN2A患者及其子代RET基因突變熱點(diǎn)區(qū)域的第10、11和16位外顯子進(jìn)行直接測(cè)序。結(jié)果病例1 RET基因第10位外顯子第618位密碼子TGC突變?yōu)門CC,該突變導(dǎo)致618位密碼子編碼的氨基酸由半胱氨酸變?yōu)榻z氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外顯子第618位密碼子TGC突變?yōu)锳GC,該突變導(dǎo)致618位密碼子編碼的氨基酸由半胱氨酸變?yōu)榻z氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外顯子中第634位密碼子TGC突變?yōu)镃GC,該突變導(dǎo)致634位密碼子編碼的氨基酸由半胱氨酸變?yōu)榫彼?C634R)。以上突變均為文獻(xiàn)已報(bào)道突變。3例患者子代無(wú)RET基因突變。結(jié)論 3例MEN2A患者RET基因突變發(fā)生在第10、11外顯子,其子代無(wú)RET基因突變。
[Abstract]:Objective To observe the mutation of RET gene in 3 patients with sporadic 2A type multiple endocrine neoplasia (MEN2A) and its progeny. Methods the 10,11 and 16 exons of 3 MEN2A patients and their progeny RET gene mutation hot spots were directly sequenced. The results showed that the 618th codon TGC of tenth exons of the 1 RET gene mutated to TCC. The 618 codon encoded amino acids changed from cysteine to serine (C618S). The case 2 RET gene tenth exons 618th codon TGC mutated to AGC, which resulted in 618 codon encoded amino acids from cysteine to serine (C618S). The 634th codon TGC mutations in the 3 RET gene of the case were mutated. For CGC, the mutation leads to 634 codon encoded amino acids from cysteine to arginine (C634R). All of the above mutations are reported in the literature that there is no RET mutation in the progeny of.3 patients. Conclusion the mutation of RET gene in 3 MEN2A patients occurred in exon 10,11, and the offspring had no RET gene mutation.
【作者單位】： 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院;
【基金】：蘇州市科技局項(xiàng)目(SYS201534,SS201219)
【分類號(hào)】：R736

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本文編號(hào)：1928395