本文選題：GPD缺乏癥 + 基因突變��； 參考：《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2016年07期

【摘要】：目的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見(jiàn)的遺傳性溶血性紅細(xì)胞酶缺陷病,絕大多數(shù)為編碼區(qū)單堿基突變,現(xiàn)有的多種基因突變檢測(cè)方法均存在漏檢率。該研究擬探討RT-PCR測(cè)序法檢測(cè)G6PD缺乏癥基因突變的可行性。方法將2013年8月至2014年7月的195例貧血查因或體檢兒童根據(jù)G6PD/6GPD比值(1.00)分為G6PD缺乏組(130例)和對(duì)照組(G6PD/6GPD比值≥1.00)65例,優(yōu)化引物設(shè)計(jì)及PCR擴(kuò)增條件,采用RT-PCR測(cè)序法對(duì)G6PD缺乏組及對(duì)照組進(jìn)行全編碼序列分析,基因組DNA測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果 G6PD缺乏組的基因突變檢出率為100%,共檢出13種錯(cuò)義突變,包括1種新突變。對(duì)照組中28例男性均沒(méi)有檢出錯(cuò)義突變;37例女性中13例檢出雜合型錯(cuò)義突變,1例國(guó)內(nèi)外未見(jiàn)報(bào)道的純合型同義突變C1191T,14例C1311T多態(tài)位點(diǎn)。對(duì)照組的女性標(biāo)本存在較高的G6PD缺乏癥(攜帶者)漏檢率(35%,13/37)。結(jié)論 RT-PCR測(cè)序法對(duì)G6PD基因突變檢出率高,具有較大臨床診斷價(jià)值。
[Abstract]:Objective glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common hereditary hemolytic erythrocyte enzyme deficiency, most of which are single base mutations in coding region. The aim of this study was to investigate the feasibility of RT-PCR sequencing for detection of G6PD deficiency gene mutations. Methods 195 children with anemia from August 2013 to July 2014 were divided into G6PD deficiency group (n = 130) and control group (n = 65) according to the G6PD/6GPD ratio of 1.00). The primer design and PCR amplification conditions were optimized. The whole coding sequence of G6PD deficiency group and control group were analyzed by RT-PCR sequencing, and the genomic DNA sequencing was verified. Results the detection rate of gene mutation in G6PD deficiency group was 100. 13 missense mutations were detected, including one new mutation. In the control group, no missense mutation was detected in 28 males and 13 out of 37 females were found to have heterozygous missense mutations. One homozygous mutation, C1191T, and 14 C1311T polymorphic loci, which were not reported at home and abroad, were detected. The female samples in the control group had higher G6PD deficiency (carrier) failure rate of 35% or 13 / 37%. Conclusion the detection rate of G6PD gene mutation by RT-PCR sequencing is high and has great clinical diagnostic value.
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市兒童醫(yī)院兒科研究所;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市兒童醫(yī)院檢驗(yàn)科;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科;
【基金】：深圳市科技計(jì)劃項(xiàng)目(醫(yī)療衛(wèi)生類(lèi))重點(diǎn)項(xiàng)目(201201004)
【分類(lèi)號(hào)】：R440;R725.5

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 汪秋莎;;嬰兒獲得性維生素K依賴因子缺乏癥的護(hù)理[J];護(hù)理學(xué)雜志;1989年04期

2 薛松梅;遲發(fā)性維生素K缺乏癥的護(hù)理[J];右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1997年S1期

3 潘美晨;蔡應(yīng)木;;G6PD缺乏癥基因型檢測(cè)新方法的建立及分子流行特征分析[J];分子診斷與治療雜志;2012年04期

4 王春光;S蛋白缺乏癥的影象學(xué)表現(xiàn)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(臨床放射學(xué)分冊(cè));1995年01期

5 陳淑清,羅超權(quán);維生素B_1缺乏癥實(shí)驗(yàn)診斷方法的研究[J];廣東醫(yī)學(xué);1992年05期

6 楊銀蘭;遲發(fā)性維生素K缺乏癥的觀察與護(hù)理[J];齊魯護(hù)理雜志;2005年15期

7 戴火樹(shù);遲發(fā)性維生素K缺乏癥臨床診斷體會(huì)[J];江西醫(yī)藥;1996年S1期

8 張桂珍;獲得性凝血酶原復(fù)合體缺乏癥顱內(nèi)出血的觀察及護(hù)理[J];護(hù)士進(jìn)修雜志;1989年09期

9 萬(wàn)新翠;王飛;楊衛(wèi)紅;秦社靈;;維生素K缺乏癥患兒的腦CT表現(xiàn)及護(hù)理體會(huì)[J];中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào);2006年32期

10 李海鳳;;3690例育齡人群G6PD缺乏癥產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J];齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2013年05期

相關(guān)會(huì)議論文 前2條

1 楊興惠;;嬰兒腦型維生素B1缺乏癥的CT診斷[A];2005年浙江省放射學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2005年

2 潘寶龍;山德生;張秀琴;王永志;劉筱敏;雷家林;;云南玉溪G6PD缺乏癥基因突變研究[A];玉溪市第九屆醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)術(shù)年會(huì)暨科技成果推廣會(huì)論文匯編[C];2008年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 徐蕓;廣西西南部壯族居民G6PD缺乏癥的基因型研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2009年

，

本文編號(hào)：1912069