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罕見假性軟骨發(fā)育不全軟骨寡聚基質(zhì)蛋白基因突變一例

發(fā)布時(shí)間:2018-05-13 18:56

  本文選題:假性軟骨發(fā)育不全 + 軟骨寡聚基質(zhì)蛋白; 參考:《中國(guó)修復(fù)重建外科雜志》2017年12期


【摘要】:正1病例介紹患兒女,3歲2個(gè)月,出生時(shí)身高、體質(zhì)量、外貌正常。2歲時(shí)開始出現(xiàn)步態(tài)異常,呈"鴨步樣",身高、體質(zhì)量增長(zhǎng)緩慢,語(yǔ)言和智力尚正常,精神、胃納良好。父母身高、體質(zhì)量均正常,否認(rèn)近親結(jié)婚和類似家族史。入院體格
[Abstract]:The first case was about 3 years old and 2 months old, born height, body weight, normal appearance at the age of .2 years began to appear gait abnormal, the height, body mass growth was slow, language and intelligence is normal, spirit, stomach is good. Parents of normal height, body mass, denied close family marriage and similar family history. Admission physique
【作者單位】: 四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌科內(nèi)分泌與代謝病研究室;四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科;
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(30872632、81072190、81370969、81572639、81770875)
【分類號(hào)】:R726.8

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本文編號(hào):1884396

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