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維生素D受體基因多態(tài)性與兒童腎病綜合征骨代謝異常相關(guān)性研究

發(fā)布時(shí)間:2018-05-12 01:17

  本文選題:兒童腎病綜合征 + 維生素D受體; 參考:《昆明醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文


【摘要】:[目的]本研究通過對(duì)70例兒童腎病綜合征患者的VDR基因型、骨代謝指標(biāo)及活性維生素D的治療效果進(jìn)行分析,明確VDR基因多態(tài)性與兒童腎病人群骨轉(zhuǎn)化標(biāo)志物的相關(guān)性;觀察活性維生素D的干預(yù)治療是否受VDR基因多態(tài)性的影響,旨在為兒童腎病綜合征合并骨代謝異常的個(gè)體化治療和預(yù)防提供依據(jù)。[方法]1.收集昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科2015年---2016年住院部診療腎病綜合征70例患兒,包括入院時(shí)未使用激素組患兒30例,入院時(shí)已使用激素2周患兒40例(腎病未緩解),分別采集病史資料、實(shí)驗(yàn)室檢查、VDR基因型多態(tài)性ApaⅠ基因型。計(jì)算樣本中各基因型頻率,對(duì)其做Hardy-Weinberg平衡檢測(cè)。并檢測(cè)患兒如下骨轉(zhuǎn)換生化指標(biāo):①降鈣素(CT);②25- (OH) D3;③甲狀旁腺激素(PTH),2組患兒均在接受糖皮質(zhì)激素治療(足量潑尼松2mg/kg,最大量≤60mg),且接受同等劑量骨化三醇(0.25ug, qd)治療2周后復(fù)查上述指標(biāo)。并選擇同期健康兒童30例作為對(duì)照組,采集其骨代謝指標(biāo):CT、25 (OH) D3、PTH。2.若未用激素組和已用激素2周患兒的VDR基因型符合Hardy-Weinberg平衡。將70例腎病綜合征患兒按照基因型分為AA組、Aa組、aa組,研究不同基因型的骨代謝指標(biāo)異常程度統(tǒng)計(jì)學(xué)是否有差異。3.將70例腎病綜合征患兒在接受相同劑量骨化三醇治療2周后復(fù)測(cè)骨代謝指標(biāo),同樣按基因型分為AA組、Aa組、aa組,研究不同基因型間骨代謝指標(biāo)改善情況有無差異。[結(jié)果]1.腎病綜合征患兒未用激素組、已用激素組與對(duì)照組骨代謝指標(biāo)比較:未用激素組與已用激素2周組患兒25 (OH) D3明顯低于對(duì)照組(P0.01),PTH明顯高于對(duì)照組(P0.01);腎病綜合征患兒未用激素組與已用2周激素組骨代謝指標(biāo)比較:已用激素組25 (OH) D3明顯低于未用激素組(P0.05),PTH明顯高于未用激素組患兒(P0.05)。2. 70例腎病綜合征患兒中AA+Aa基因型患兒降鈣素顯著低于aa基因型組(P0. 05); aa基因型患兒25 (OH) D3顯著低于AA+Aa基因型患兒(P0. 05)。PTH、ALP、血清Ca在AA+Aa基因型與aa基因型間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0. 05)。3.患兒經(jīng)同等劑量骨化三醇治療2周后骨代謝指標(biāo)變化:AA+Aa基因型患兒降鈣素、25 (OH) D3治療后較治療前顯著增高(P0.05); AA+Aa基因型患兒PTH治療后較治療前降低,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。aa基因型患兒降鈣素、25羥維生素D3治療后較治療前增高,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);aa基因型患兒經(jīng)同等劑量骨化三醇治療后PTH較治療前降低,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。[結(jié)論]1.腎病綜合征本身可引起患兒骨代謝異常,使用激素后可使骨代謝異常加重。2. VDR基因ApaⅠ位點(diǎn)多態(tài)性對(duì)兒童腎病綜合征骨代謝有重要影響,可能是影響骨代謝異常的遺傳易感因素,AA及Aa基因型可能是骨代謝異常的保護(hù)基因,在臨床上,VDR基因型可以作為腎性骨病的預(yù)測(cè)因子之一。3. VDR基因Apa Ⅰ位點(diǎn)多態(tài)性AA及Aa基因型患兒對(duì)骨化三醇治療反應(yīng)好,所以對(duì)患兒進(jìn)行VDR基因型檢測(cè),可以在臨床指導(dǎo)個(gè)體化治療,并對(duì)其治療提供參考。
[Abstract]:In this study , 70 children with nephrotic syndrome were randomly divided into two groups : 鈶,

本文編號(hào):1876471

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