本文選題：先天性純紅細胞再生障礙性貧血 + 臨床特點��； 參考：《中國當代兒科雜志》2017年02期

【摘要】：目的探討先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA)的臨床及致病基因特點。方法回顧性分析2例DBA患兒的臨床及致病基因特點,并進行文獻復習。結果 2例患者(2~3個月的嬰兒)均呈慢性重度正細胞正色素貧血,不伴白細胞及血小板計數(shù)異常,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)均降低,血清鐵、血清鐵蛋白輕度升高,骨髓細胞學提示紅細胞比例明顯降低、幼紅減少或缺如,1例DBA致病基因檢測發(fā)現(xiàn)已報道的RPS19基因致病性雜合突變:c.212GA(p.Gly71Glu),其父母未見突變;另1患兒檢測到新的RPL5基因雜合突變:c.740TC(p.I247L),其父母未見突變,生物信息學分析該突變可能致病。結論 DBA患兒多在嬰兒早期發(fā)病,以紅系缺乏為表現(xiàn),編碼核糖體亞基蛋白的基因突變?yōu)槌Ｒ姴∫?進行分子檢測有利于DBA早期診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and genetic characteristics of congenital pure red blood cell aplastic anemia (DBA). Methods the clinical and pathogenic gene characteristics of 2 children with DBA were analyzed retrospectively and the literature was reviewed. Results two infants with 2 ~ 3 months of age presented with chronic positive cytochrome anemia without abnormal leukocyte and platelet count, reticulocyte count decreased, serum iron and serum ferritin increased slightly. Bone marrow cytology showed that the proportion of red blood cells was significantly decreased, and that one case of DBA pathogenicity gene was found to be absent or decreased. The reported pathogenicity heterozygosity of RPS19 gene was found in 10% c. 212GAp.Gly71 Gluus, but no mutation was found in parents. In the other case, a new heterozygosity of RPL5 gene was detected. The mutation was not found in the parents. The mutation may be pathogenic by bioinformatics. Conclusion most of the children with DBA develop at the early stage of infancy, which is characterized by erythroid deficiency and mutation of gene encoding ribosomal subunit protein. Molecular detection is beneficial to the early diagnosis of DBA.
【作者單位】： 武漢大學人民醫(yī)院兒科;
【分類號】：R725.5

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