發(fā)布時(shí)間：2018-05-07 14:32

  本文選題：先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 + 臨床特點(diǎn)　； 參考：《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2017年02期

【摘要】：目的探討先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血(DBA)的臨床及致病基因特點(diǎn)。方法回顧性分析2例DBA患兒的臨床及致病基因特點(diǎn),并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 2例患者(2~3個(gè)月的嬰兒)均呈慢性重度正細(xì)胞正色素貧血,不伴白細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)異常,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)均降低,血清鐵、血清鐵蛋白輕度升高,骨髓細(xì)胞學(xué)提示紅細(xì)胞比例明顯降低、幼紅減少或缺如,1例DBA致病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)已報(bào)道的RPS19基因致病性雜合突變:c.212GA(p.Gly71Glu),其父母未見(jiàn)突變;另1患兒檢測(cè)到新的RPL5基因雜合突變:c.740TC(p.I247L),其父母未見(jiàn)突變,生物信息學(xué)分析該突變可能致病。結(jié)論 DBA患兒多在嬰兒早期發(fā)病,以紅系缺乏為表現(xiàn),編碼核糖體亞基蛋白的基因突變?yōu)槌Ｒ?jiàn)病因,進(jìn)行分子檢測(cè)有利于DBA早期診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and genetic characteristics of congenital pure red blood cell aplastic anemia (DBA). Methods the clinical and pathogenic gene characteristics of 2 children with DBA were analyzed retrospectively and the literature was reviewed. Results two infants with 2 ~ 3 months of age presented with chronic positive cytochrome anemia without abnormal leukocyte and platelet count, reticulocyte count decreased, serum iron and serum ferritin increased slightly. Bone marrow cytology showed that the proportion of red blood cells was significantly decreased, and that one case of DBA pathogenicity gene was found to be absent or decreased. The reported pathogenicity heterozygosity of RPS19 gene was found in 10% c. 212GAp.Gly71 Gluus, but no mutation was found in parents. In the other case, a new heterozygosity of RPL5 gene was detected. The mutation was not found in the parents. The mutation may be pathogenic by bioinformatics. Conclusion most of the children with DBA develop at the early stage of infancy, which is characterized by erythroid deficiency and mutation of gene encoding ribosomal subunit protein. Molecular detection is beneficial to the early diagnosis of DBA.
【作者單位】： 武漢大學(xué)人民醫(yī)院兒科;
【分類(lèi)號(hào)】：R725.5

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 ;上海新療法救治再生障礙性貧血患者[J];醫(yī)學(xué)信息;2000年04期

2 許正鋸,李樹(shù)清;乙型肝炎后肝硬化合并再生障礙性貧血一例[J];肝臟;2001年04期

3 惠吳函 ,楊巖 ,李舜華;純紅細(xì)胞再生障礙性貧血伴原始細(xì)胞增多一例報(bào)告[J];吉林大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2002年05期

4 米秀蘭;中西醫(yī)結(jié)合治療再生障礙性貧血的療效觀察[J];大同醫(yī)學(xué)專(zhuān)科學(xué)校學(xué)報(bào);2004年02期

5 賈洪順,孫濤;嬰兒骨皮質(zhì)增生癥并發(fā)再生障礙性貧血1例報(bào)告[J];實(shí)用放射學(xué)雜志;2004年12期

6 馮莉娟,張國(guó)平,陳鳳英,張桂英,張熙純,嚴(yán)甲;小腸吸收不良綜合征合并再生障礙性貧血1例報(bào)告[J];中國(guó)醫(yī)師雜志;2005年07期

7 季健玲,劉紅,孫超,姜?jiǎng)偃A,丁潤(rùn)生;再生障礙性貧血血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子表達(dá)及其意義的研究[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志;2006年02期

8 李楊;郭虎;吳鵬;;兒童再生障礙性貧血并發(fā)可逆性后部白質(zhì)腦病綜合征一例[J];海南醫(yī)學(xué);2013年14期

9 焦中華;顧振東;李琰;宋茂美;唐由君;朱海洪;;中西醫(yī)結(jié)合治療再生障礙性貧血—陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿綜合征10例觀察[J];中醫(yī)雜志;1988年01期

10 辛碧珍;陳志哲;胡建達(dá);林淑屏;梁玉英;;再生障礙性貧血-陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿綜合征5例報(bào)告[J];福建醫(yī)藥雜志;1991年02期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 王樹(shù)慶;王安全;馬傳香;李密密;于清華;;再生障礙性貧血患者治療前后骨髓血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子表達(dá)的研究[A];全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

2 石清印;;中西醫(yī)結(jié)合以中藥為主治療再生障礙性貧血2例[A];第六屆全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合血液病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2002年

3 張水生;王曉莉;陳世林;羅敏智;張勝敏;程洪波;魏宇靖;;再生障礙性貧血CD34+表達(dá)研究[A];2005年華東六省一市血液病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨浙江省血液病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2005年

4 徐春麗;劉林;孔佩艷;劉紅;陳幸華;;純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的臨床分析[A];第10屆全國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文摘要匯編[C];2005年

5 范艷玲;王志國(guó);于存國(guó);展昭民;張伯龍;馬軍;;非清髓性造血干細(xì)胞移植治療再生障礙性貧血[A];第十一屆全國(guó)紅細(xì)胞疾病學(xué)術(shù)會(huì)議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2007年

6 王樹(shù)葉;王巍;曹峰林;;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿與再生障礙性貧血造血負(fù)調(diào)控因子的檢測(cè)[A];第十一屆全國(guó)紅細(xì)胞疾病學(xué)術(shù)會(huì)議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2007年

7 曹永彬;李曉紅;馬健;王志紅;徐麗昕;高春記;達(dá)萬(wàn)明;;異基因造血干細(xì)胞移植治療極重度再生障礙性貧血[A];中國(guó)科協(xié)海峽兩岸學(xué)術(shù)研討會(huì)——2008血液腫瘤論壇會(huì)議會(huì)編[C];2008年

8 周榮富;歐陽(yáng)建;陳兵;邵曉雁;許景艷;張啟國(guó);楊永公;周敏;關(guān)朝陽(yáng);陶紅;張弦;;獲得性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血24例臨床分析[A];第13屆全國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文摘要[C];2011年

9 邵宗鴻;;再生障礙性貧血[A];2011年浙江省血液病學(xué)術(shù)年會(huì)暨浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)血液病學(xué)分會(huì)成立50周年慶典論文匯編[C];2011年

10 周郁鴻;;再生障礙性貧血(英國(guó)治療指南2010)[A];2011年浙江省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)血液病分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨國(guó)家中醫(yī)臨床研究基地血液病研究2011高峰論壇暨國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育中西醫(yī)結(jié)合血液病新進(jìn)展學(xué)習(xí)班文集[C];2011年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 于泡泡;怎樣預(yù)防再生障礙性貧血[N];農(nóng)村醫(yī)藥報(bào)（漢）;2007年

2 李典云;治再生障礙性貧血3方[N];上海中醫(yī)藥報(bào);2008年

3 本報(bào)記者 宋漢曉;再生障礙性貧血終身病患者生活用藥需謹(jǐn)慎[N];保健時(shí)報(bào);2005年

4 張秀花 王港;再生障礙性貧血患者也可做肝移植[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2005年

5 本報(bào)記者 李穎;再生障礙性貧血到底有多嚴(yán)重？[N];科技日?qǐng)?bào);2013年

6 ;再生障礙性貧血可以治愈嗎[N];家庭醫(yī)生報(bào);2004年

7 孫燕明;警惕藥物引發(fā)兒童再生障礙性貧血[N];中國(guó)消費(fèi)者報(bào);2007年

8 婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 張錦秀;妊娠合并再生障礙性貧血：糾正貧血后陰道順產(chǎn)[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2011年

9 李立安;再生障礙性貧血的中西醫(yī)結(jié)合治療[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2000年

10 吳維海;血細(xì)胞再生療法治再生障礙性貧血[N];健康報(bào);2005年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 于偉;課題一 維生素D受體及其基因多態(tài)性在再生障礙性貧血發(fā)病機(jī)制中的作用 課題二 IL-35在獲得性再生障礙性貧血中的表達(dá)及其作用研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

2 石琳;陳安民教授辨治血液病學(xué)術(shù)經(jīng)驗(yàn)及治療再生障礙性貧血的臨床研究[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2015年

3 李建平;再生障礙性貧血患者骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞生物學(xué)特性及功能的系統(tǒng)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2010年

4 趙秀娟;骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞治療再生障礙性貧血的機(jī)制研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2007年

5 傅晉翔;再生障礙性貧血免疫致病機(jī)制的研究[D];蘇州大學(xué);2001年

6 岳寒;再生障礙性貧血患者骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞生物學(xué)特性及成脂分化異常研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2005年

7 唐旭東;中西醫(yī)結(jié)合治療再生障礙性貧血用藥選擇預(yù)測(cè)系統(tǒng)的初步研究[D];中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院;2008年

8 孫諭;LIGHT信號(hào)分子在再生障礙性貧血中的作用[D];蘇州大學(xué);2014年

9 馬夫天;再生障礙性貧血患兒骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞生物學(xué)特性及其對(duì)造血的影響的研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

10 童金生;β_2-腎上腺素受體在再生障礙性貧血Th1/Th2失衡中的作用研究[D];吉林大學(xué);2009年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 何秋連;再生障礙性貧血患者的乙型肝炎病毒感染率以及其臨床結(jié)局分析[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

2 宣翔虎;再生障礙性貧血中醫(yī)各證型治療前后的臨床療效觀察[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2015年

3 朱楓;Th17細(xì)胞與再生障礙性貧血發(fā)病機(jī)制的關(guān)系[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2015年

4 �？�;白細(xì)胞介素-21在骨髓衰竭性疾病中的表達(dá)水平及意義[D];鄭州大學(xué);2016年

5 鄧婷;馬ATG和兔ATG聯(lián)合CsA治療再生障礙性貧血療效的meta分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2016年

6 李安娜;WWP2和PTEN在再生障礙性貧血中的表達(dá)研究[D];南昌大學(xué);2016年

7 翟小穎;骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞與再生障礙性貧血[D];河北醫(yī)科大學(xué);2009年

8 高樝;骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞治療再生障礙性貧血的療效及安全性初步觀察[D];南方醫(yī)科大學(xué);2010年

9 袁成錄;同基因外周血造血干細(xì)胞移植治療再生障礙性貧血[D];青島大學(xué);2004年

10 鄒威;妊娠合并再生障礙性貧血的臨床特征與研究[D];吉林大學(xué);2008年

，

本文編號(hào)：1857299