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FLT3-ITD突變的等位基因比值與急性髓系白血病臨床特征及療效的關(guān)系分析

發(fā)布時(shí)間:2018-05-06 09:38

  本文選題:急性髓系白血病 + FLT3-ITD ; 參考:《北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院》2017年碩士論文


【摘要】:[目的]評價(jià)FLT3-ITD突變等位基因比率(Allelic Ratio,AR)與各項(xiàng)臨床指標(biāo)及療效之間的相互關(guān)系。[方法]采集2016年6月~2017年3月期間中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院檢測的62位初治急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)患者骨髓單個(gè)核細(xì)胞,使用PCR技術(shù)擴(kuò)增FLT3基因的14至15號外顯子區(qū)域,對PCR產(chǎn)物行瓊脂糖凝膠電泳,GIS分析軟件采集各條帶凈光密度值,進(jìn)一步計(jì)算ITD的AR值:突變型凈光密度值/野生型凈光密度值。回顧性分析其中42例初治原發(fā)AML患者臨床資料,進(jìn)一步分析FLT3-ITD患者的AR值與性別、年齡,白細(xì)胞數(shù)、紅細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白、血小板及外周血原始細(xì)胞數(shù)、骨髓原始細(xì)胞數(shù),以及PML-RARA、AML1-ETO等融合基因和染色體核型、基因突變NPM1、DNMT3A和治療緩解情況的關(guān)系,找到有意義的閾值。[結(jié)果]62例AML患者的AR范圍為0.12-3.55,中位值1.06;對于42例有臨床資料的初治AML患者,高AR組(AR1.3)完全緩解(CR)率30%,顯著低于低AR組的75%(P=0.027),對于33例非APL的初治AML患者,有相同的結(jié)果,高AR組緩解率25%,低AR組緩解率68%(P=0.048)。兩組在性別、年齡、其他血細(xì)胞計(jì)數(shù)及染色體異常、其他基因突變伴發(fā)等方面無明顯差異。[結(jié)論]FLT3-ITD突變AR值大于1.3者完全緩解率低,在外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)及原始細(xì)胞數(shù),染色體核型、其他基因突變伴發(fā)等方面無明顯差異。
[Abstract]:[objective] to evaluate the relationship between allelic allele ratio (allelic Ratioar), clinical indexes and efficacy of FLT3-ITD mutation. [methods] from June 2016 to March 2017, bone marrow mononuclear cells were collected from 62 newly diagnosed acute myeloid leukemia patients from Hematological Hospital of Chinese Academy of Medical Sciences. The exons 14 to 15 of FLT3 gene were amplified by PCR technique. The net optical density of each band was collected by agarose gel electrophoresis software. The AR value of ITD was calculated as follows: mutant net optical density value / wild type net optical density value. The clinical data of 42 patients with primary AML were analyzed retrospectively. The AR value and sex, age, white blood cell count, erythrocyte count, hemoglobin, platelet and peripheral blood primordial cell count, bone marrow progenitor cell count were further analyzed in FLT3-ITD patients. The relationship between PML-RAA AML1-ETO fusion gene and chromosome karyotype, gene mutation NPM1, DNMT3A and therapeutic remission was found. [results] the AR range of 62 patients with AML ranged from 0.12-3.55 with a median value of 1.06.For 42 patients with primary AML with clinical data, the complete remission rate of AR1.3in high AR group was 30, which was significantly lower than that in low AR group, and the same results were found in 33 patients with primary AML who were not treated with APL. The remission rate was 25 in high AR group and 68 in low AR group. There were no significant differences between the two groups in sex, age, other blood cell counts, chromosome abnormalities and other gene mutations. [conclusion] the complete remission rate of patients with AR value of FLT3-ITD mutation greater than 1. 3 is low, and there is no significant difference in peripheral blood cell count and primordial cell count, chromosome karyotype and other gene mutation associated.
【學(xué)位授予單位】:北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2017
【分類號】:R733.71

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本文編號:1851813

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