本文選題：RNA剪接 + 基因診斷　； 參考：《遺傳》2017年03期

【摘要】：發(fā)現(xiàn)和正確解讀疾病相關(guān)突變是遺傳病分子診斷和臨床指導的關(guān)鍵。盡管二代測序技術(shù)的應(yīng)用顯著改善了突變檢測效率,但解讀突變的生物學效應(yīng)仍然存在挑戰(zhàn)。目前對基因檢測結(jié)果的解讀更多地關(guān)注突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響,而忽視了基因變異對RNA剪接的影響。越來越多的證據(jù)顯示引起RNA剪接異常的基因變異在疾病發(fā)生中發(fā)揮重要作用。本文對影響RNA剪接的主要突變類型和確認方法進行介紹,以期為準確判斷突變的遺傳效應(yīng)提供參考。
[Abstract]:Finding and correctly interpreting disease-related mutations is the key to molecular diagnosis and clinical guidance of hereditary diseases. Although the application of second generation sequencing has significantly improved the efficiency of mutation detection, it is still challenging to interpret the biological effects of mutation. At present, more attention has been paid to the effect of mutation on protein structure and function, while the effect of gene mutation on RNA splicing has been neglected. There is increasing evidence that gene mutations that cause RNA splicing abnormalities play an important role in the pathogenesis of the disease. In this paper, the main mutation types and identification methods affecting RNA splicing are introduced in order to provide a reference for determining the genetic effects of mutations.
【作者單位】： 山東大學實驗畸形學教育部重點實驗室山東大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系;
【基金】：山東省自然科學基金重點項目(轉(zhuǎn)化醫(yī)學專題)資助(編號:ZR2015HZ002)~~
【分類號】：Q75;R3416

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本文編號：1841971