本文選題：PLAGC基因 + 孤獨癥譜系障礙　； 參考：《吉林大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2017年01期

【摘要】：目的:研究PLA2G4C基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與北方漢族兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)的關(guān)聯(lián)性,探討PLA2G4C基因是否為北方漢族兒童ASD的易感基因。方法:共納入85例ASD患兒和183名健康兒童,選取5個SNPs位點(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系統(tǒng)進行基因型檢測,通過在線SNPStats分析程序進行各位點Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律檢驗,分析基因型及等位基因頻數(shù)分布、各位點遺傳模型與ASD的關(guān)聯(lián)和單體型與ASD的關(guān)聯(lián)。結(jié)果:病例組和對照組PLA2G4C基因5個位點基因型頻數(shù)分布均符合H-W平衡定律(P0.05);病例組和對照組基因型及等位基因頻數(shù)分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);遺傳模型分析,各位點SNPs與ASD無關(guān)聯(lián)(P0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位點組成的各個單體型與ASD之間無關(guān)聯(lián)(P0.05)。結(jié)論:PLA2G4C可能不是北方漢族兒童ASD的易感基因。
[Abstract]:Objective: to study the association between PLA2G4C gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) and autistic spectrum disorder (ASD) in northern Han children, and to explore whether PLA2G4C gene is a susceptible gene for ASD in northern Han children. Methods: 85 children with ASD and 183 healthy children were selected from 5 SNPs loci rs92226rs1045376rs251684 rs2307279 and rs156631to detect the genotypes, and the Hardy-WeinbergH-W1 balance law was tested by on-line SNPStats analysis program. The frequency distribution of genotype and alleles was analyzed, and the association between ASD and haplotype and ASD was analyzed. Results: the genotype frequency distribution of PLA2G4C gene at 5 loci in case group and control group were all in accordance with H-W equilibrium law (P0.05A), while there was no significant difference in genotype and allele frequency distribution between case group and control group (P 0.05). There was no correlation between the haplotypes of SNPs and ASD and the rs156631 loci of rs251684, rs2307279 and ASD (P0.05). Conclusion\\\% PLA\ -2 G\ -4 C may not be a susceptibility gene to ASD in Han children in northern China.
【作者單位】： 吉林大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)教研室;吉林大學(xué)第一醫(yī)院兒科;吉林大學(xué)第一醫(yī)院二部兒科;東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳與細胞研究所;
【基金】：國家科技部國際科技合作專項資助課題(2015DFA31580) 吉林省科技廳重點實驗室專項基金資助課題(20140622001JC;20160622020JC) 中國博士后科學(xué)基金會資助課題(2013M530989)
【分類號】：R749.94

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本文編號：1818941