本文選題：血脂 + 基因多態(tài)性�。� 參考：《福建醫(yī)科大學》2016年碩士論文

【摘要】：目的:探討PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等基因多態(tài)位點在在缺血性腦卒中人群中的分布情況,及其與血脂水平的關系。方法:收集臨床診斷為缺血性腦卒中的患者為病例組共435例,非心腦血管疾病的患者為對照組200例,收集血脂相關指標及臨床資料。通過sanger測序及mi LDR技術檢測相應PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等多態(tài)位點的基因型。首先對本研究檢測結(jié)果進行Handy-Weinberg平衡評估,并統(tǒng)計分析本研究人群與各種族人群的基因頻率分布的差異;其次對病例組人群各基因型間血脂水平的差別進行分析再次分析病例組和對照組間各個多態(tài)位點基因型和等位基因頻率分布的差異;最后以LDL-C值2.6mmol/L為界分為兩組,分析此兩組間基因型分布的差異。結(jié)果:(1)病例組中基因型和血脂水平分析提示:基因型與TC水平間的關系:rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位點攜帶變異基因的人群的TC水平較低,差異具有顯著性(P值為0.025、0.013、0.027、0.002);rs7575840、rs688攜帶變異基因人群以及rs2516839雜合型的TC較高,差別具有顯著性(P值為0.037、0.030、0.025)�；蛐团cLDL-C水平間的關系:rs7412、rs12740374攜帶變異基因的人群的LDL-C較低,差別具有顯著性(P值為0.007、0.004);rs688攜帶變異基因的人群以及rs2516839雜合型的LDL-C較高,差別具有顯著性(P值為0.029、0.045)�；蛐团cTG水平間的關系:rs662799、rs651821、rs2569556攜帶變異基因人群的TG水平皆較升高,差別具有顯著性(P值分別為0.000、0.000、0.035)�；蛐团cHDL-C水平間的關系:rs7412攜帶變異基因的人群的HDL-C較高,差別具有顯著性(P值為0.000)。基因型與APOA1水平間的關系:rs2483205、rs2495477攜帶變異基因的人群APOA1值較高,差別具有顯著性(P值為0.016、0.004)基因型與APOB水平間的關系:rs7575840位點攜帶變異基因人群可引起APOB蛋白的水平升高,差別具有顯著性(P值為0.018);rs12740374、rs7412位點攜帶變異基因人群可引起APOB蛋白的水平下降,差別具有顯著性(P值為0.004、0.000)基因型與APOA1/APOB值之間的關系:rs7412位點攜帶變異基因人群的APOA1/APOB的值高,差別具有顯著性(P值為0.000)。基因型與LP(a)水平的關系:rs328位點攜帶變異基因人群的LP(a)值高且差別具有顯著性(P值為0.023)。(2)在435例的病例組與200例對照組中的基因多態(tài)性分布分析提示:rs14158 A等位基因在病例組和對照組的頻率分別為39.9%、23.2%,差異具有顯著性(x=33.44、P值=0.000),其余位點在病例組和對照組間的差別不具有顯著性。(3)在基因型頻率與LDL-C分組中分析提示:在高LDL-C組中rs7412攜帶變異基因的人群比例低,差異具有顯著性(x=18.665、P值=0.000);rs688位點、rs17671591攜帶變異基因的人群在高LDL-C組的頻率較高,差異具有統(tǒng)計學意義(P值為0.049、0.013)。其余位點的基因型在分組分析中分布差異皆不具有顯著性。結(jié)論:(1)rs14158的A等位基因在缺血性腦卒中頻率較高,但與血脂水平無關。(2)rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位點與總膽固醇水平的降低相關;rs688、rs2516839、rs7575840、rs662799與總膽固醇水平的升高有關;rs2569556、rs1260326、rs651821與甘油三酯水平升高有關;rs7412、rs12740374、rs688、rs2516839與低密度脂蛋白膽固醇水平降低有關;rs2483205、rs2495477、rs7575840、rs12740374、rs7412、rs328與載脂蛋白水平相關,但以上與缺血性腦卒中無顯著相關。(3)rs7412、rs688、rs17671591基因位點與缺血性腦卒中患者降脂治療與否相關。
[Abstract]:Objective : To investigate the distribution of polymorphism sites of PCSK9 , LDLR , APOA5 , APOB , APOE and SORT in patients with ischemic stroke . Conclusion : ( 1 ) rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260374 , rs7575840 , rs1260374 , rs7412 , rs328 are related to the level of total cholesterol ; rs2483205 , rs2495477 , rs7575840 , rs1240374 , rs7412 , rs328 are related to the level of apolipoprotein .

【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R743.3

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