本文選題：血脂 + 基因多態(tài)性�。� 參考：《福建醫(yī)科大學(xué)》2016年碩士論文

【摘要】：目的:探討PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等基因多態(tài)位點(diǎn)在在缺血性腦卒中人群中的分布情況,及其與血脂水平的關(guān)系。方法:收集臨床診斷為缺血性腦卒中的患者為病例組共435例,非心腦血管疾病的患者為對照組200例,收集血脂相關(guān)指標(biāo)及臨床資料。通過sanger測序及mi LDR技術(shù)檢測相應(yīng)PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等多態(tài)位點(diǎn)的基因型。首先對本研究檢測結(jié)果進(jìn)行Handy-Weinberg平衡評估,并統(tǒng)計(jì)分析本研究人群與各種族人群的基因頻率分布的差異;其次對病例組人群各基因型間血脂水平的差別進(jìn)行分析再次分析病例組和對照組間各個(gè)多態(tài)位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布的差異;最后以LDL-C值2.6mmol/L為界分為兩組,分析此兩組間基因型分布的差異。結(jié)果:(1)病例組中基因型和血脂水平分析提示:基因型與TC水平間的關(guān)系:rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位點(diǎn)攜帶變異基因的人群的TC水平較低,差異具有顯著性(P值為0.025、0.013、0.027、0.002);rs7575840、rs688攜帶變異基因人群以及rs2516839雜合型的TC較高,差別具有顯著性(P值為0.037、0.030、0.025)。基因型與LDL-C水平間的關(guān)系:rs7412、rs12740374攜帶變異基因的人群的LDL-C較低,差別具有顯著性(P值為0.007、0.004);rs688攜帶變異基因的人群以及rs2516839雜合型的LDL-C較高,差別具有顯著性(P值為0.029、0.045)�；蛐团cTG水平間的關(guān)系:rs662799、rs651821、rs2569556攜帶變異基因人群的TG水平皆較升高,差別具有顯著性(P值分別為0.000、0.000、0.035)�；蛐团cHDL-C水平間的關(guān)系:rs7412攜帶變異基因的人群的HDL-C較高,差別具有顯著性(P值為0.000)�；蛐团cAPOA1水平間的關(guān)系:rs2483205、rs2495477攜帶變異基因的人群APOA1值較高,差別具有顯著性(P值為0.016、0.004)基因型與APOB水平間的關(guān)系:rs7575840位點(diǎn)攜帶變異基因人群可引起APOB蛋白的水平升高,差別具有顯著性(P值為0.018);rs12740374、rs7412位點(diǎn)攜帶變異基因人群可引起APOB蛋白的水平下降,差別具有顯著性(P值為0.004、0.000)基因型與APOA1/APOB值之間的關(guān)系:rs7412位點(diǎn)攜帶變異基因人群的APOA1/APOB的值高,差別具有顯著性(P值為0.000)�；蛐团cLP(a)水平的關(guān)系:rs328位點(diǎn)攜帶變異基因人群的LP(a)值高且差別具有顯著性(P值為0.023)。(2)在435例的病例組與200例對照組中的基因多態(tài)性分布分析提示:rs14158 A等位基因在病例組和對照組的頻率分別為39.9%、23.2%,差異具有顯著性(x=33.44、P值=0.000),其余位點(diǎn)在病例組和對照組間的差別不具有顯著性。(3)在基因型頻率與LDL-C分組中分析提示:在高LDL-C組中rs7412攜帶變異基因的人群比例低,差異具有顯著性(x=18.665、P值=0.000);rs688位點(diǎn)、rs17671591攜帶變異基因的人群在高LDL-C組的頻率較高,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值為0.049、0.013)。其余位點(diǎn)的基因型在分組分析中分布差異皆不具有顯著性。結(jié)論:(1)rs14158的A等位基因在缺血性腦卒中頻率較高,但與血脂水平無關(guān)。(2)rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位點(diǎn)與總膽固醇水平的降低相關(guān);rs688、rs2516839、rs7575840、rs662799與總膽固醇水平的升高有關(guān);rs2569556、rs1260326、rs651821與甘油三酯水平升高有關(guān);rs7412、rs12740374、rs688、rs2516839與低密度脂蛋白膽固醇水平降低有關(guān);rs2483205、rs2495477、rs7575840、rs12740374、rs7412、rs328與載脂蛋白水平相關(guān),但以上與缺血性腦卒中無顯著相關(guān)。(3)rs7412、rs688、rs17671591基因位點(diǎn)與缺血性腦卒中患者降脂治療與否相關(guān)。
[Abstract]:Objective : To investigate the distribution of polymorphism sites of PCSK9 , LDLR , APOA5 , APOB , APOE and SORT in patients with ischemic stroke . Conclusion : ( 1 ) rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260326 , rs7575840 , rs1260374 , rs7575840 , rs1260374 , rs7412 , rs328 are related to the level of total cholesterol ; rs2483205 , rs2495477 , rs7575840 , rs1240374 , rs7412 , rs328 are related to the level of apolipoprotein .

【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R743.3

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本文編號：1804714