本文選題：胃癌癌(GC) + 單核苷酸多態(tài)性(SNP)��； 參考：《青海大學》2016年碩士論文

【摘要】：胃癌(Gastric cancer,GC)是加重全球癌癥負擔的一個主要因素所在。全世界范圍內,胃癌的死亡率在男性與女性患者中占所有腫瘤相關性死亡的第三位、第四位。最早三篇有關基因磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon 1,PLCE1)與我國胃癌人群的GWAS(Genome Wide Association Study,全基因組關聯(lián)研究)。該基因編碼的蛋白屬于磷脂酶C(phospholipase C,PLC)家族成員,它能夠催化多磷酸肌醇,水解產(chǎn)生1,4,5-三磷酸以及二酰甘油,產(chǎn)物可以作為第二信使參與到細胞的生長和分化。通過對PLCE1與胃癌間關系的深入研究,很可能為胃癌的診斷提供新依據(jù)。于此同時,明確PLCE1對胃癌的作用將為胃癌高危人群的篩查以及易感人群的預防提供理論基礎。目前,PLCE1已經(jīng)吸引了腫瘤界眾多研究者的目光,已然成為該領域研究的一個熱點。目的:本研究皆在探討人磷脂酶Cε1(PLCEl)基因rs2274223(A/G)位點的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide ploymorphisms,SNP)與胃癌之間的關系,為胃癌高危人群篩查、早期診斷、治療以及制定個體化預防措施等提供了一系列的遺傳學參考依據(jù)。方法:通過病例對照研究方法,收集2012年8月至2015年8月間就診于青海大學附屬醫(yī)院的114例回族胃癌患者的病例資料,并作為病例組,同時按照性別、年齡進行1:1匹配,選擇同期在我院體檢的健康回族人群157例,作為對照組;采用基質質譜儀(MALDI-TOF MS)技術對PLCE1基因rs2274223位點的基因型進行檢測,分析該位點基因型在回族人群中的分布情況以及其在兩組間分布的差異。使用SPSS19.0軟件對病例組和對照組數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學處理,檢驗對比胃癌組與對照組間基本情況的差異,包括性別、年齡、腫瘤家族史以及吸煙與飲酒狀況等,然后運用卡方檢驗的方法行Hardy-Weinberg平衡性檢驗,繼續(xù)運用χ2檢驗對病例組與對照組間rs2274223位點的基因型與等位基因進行分析。結果:1)PLCE1基因rs2274223(A/G)等位基因包括三種分型,分別為AA、AG和GG。2)胃癌組中,PLCE1基因rs2274223位點上AA、AG、GG以及AG+GG基因型出現(xiàn)的頻率分別是46.5%,47.1%,6.4%和53.5%。在正常對照組中相應的頻率為57.0%,33.3%,9.7%和43.0%。病例組與對照組分析比較發(fā)現(xiàn)基因型AG,GG,AA三種基因型在兩組間的分布差異不具有統(tǒng)計學意義(P0.05);與野生純合型AA相比而言,包括突變點在內的所有基因型AG+GG在兩組間分布差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);等位基因間比較,A與G在兩組間分布也無統(tǒng)計學意義上差異3)(P0.05).結論:PLCE1基因rs2274223位點與青海地區(qū)回族胃癌的發(fā)病無明顯相關性。
[Abstract]:Gastric cancer is a major contributor to the global cancer burden. Worldwide, the mortality rate of gastric cancer is the third and fourth of all tumor-related deaths among male and female patients. The first three studies on the gene phospholipase C 蔚 1(phospholipase C epsilon 1 PLCE1 and GWAS(Genome Wide Association study in Chinese gastric cancer population were reported. The protein encoded by this gene belongs to the family of phospholipase C(phospholipase, which can catalyze inositol polyphosphoate, hydrolyze and produce 1k4m4-triphosphate and diacylglycerol. The product can participate in the growth and differentiation of cells as a second messenger. Further study on the relationship between PLCE1 and gastric cancer may provide a new basis for the diagnosis of gastric cancer. At the same time, clarifying the effect of PLCE1 on gastric cancer will provide theoretical basis for screening and prevention of high risk population of gastric cancer. At present, PLCE1 has attracted the attention of many cancer researchers and has become a hot spot in this field. Objective: to investigate the relationship between single nucleotide morphismsNPs (SNPs) at rs2274223A / G / G locus of human phospholipase C 蔚 1a PLCElgene and gastric cancer, so as to screen for early diagnosis of gastric cancer in high risk population. Treatment and individualized preventive measures provide a series of genetic references. Methods: from August 2012 to August 2015, 114 patients with gastric cancer of Hui nationality who were admitted to the affiliated Hospital of Qinghai University were collected by a case-control study and used as a case group. The data were matched at 1:1 according to sex and age. A total of 157 healthy Hui people who were examined in our hospital at the same time were selected as control group. The genotypes of rs2274223 locus of PLCE1 gene were detected by matrix mass spectrometer (MALDI-TOF MS) technique. The distribution of this locus genotype in the Hui population and its difference between the two groups were analyzed. The data of case group and control group were statistically processed with SPSS19.0 software, and the differences between gastric cancer group and control group were examined and compared, including sex, age, family history of cancer, smoking and drinking, etc. Then the Hardy-Weinberg equilibrium test was performed by chi-square test, and the genotypes and alleles of rs2274223 locus were analyzed by 蠂 2 test. Results the alleles of rs2274223A- / GG of the 1: 1 + PLCE1 gene included three kinds of genotypes, namely, AAG AG and G G. 2) in gastric cancer group, the frequencies of rs2274223 locus and AGGG genotypes were 46.5% and 53.5%, respectively. In the normal control group, the corresponding frequencies were 57.0% and 43.0% respectively. It was found that there was no significant difference in the distribution of the three genotypes between the two groups, and compared with wild homozygous AA, there was no significant difference in the distribution of the three genotypes between the case group and the control group. There was no significant difference in the distribution of AG GG between the two groups, and there was no significant difference in the distribution of alleles A and G between the two groups. Conclusion there is no significant correlation between the rs2274223 locus of the 1: PLCE1 gene and the incidence of gastric cancer of Hui nationality in Qinghai area.
【學位授予單位】：青海大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R735.2

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本文編號：1774344