本文選題：2型糖尿病 + 大血管病變��； 參考：《延邊大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：目的:研究ADP-核糖基化樣因子-15(ARL15)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)rs255758、rs4311394與延邊地區(qū)朝鮮族和漢族人群2型糖尿病(T2DM)合并大血管病變(MA)的相關(guān)性。方法:采用病例對照設(shè)計(jì),收集葡萄糖耐量正常對照組(NGT)174例(朝鮮族59人,漢族115人)、T2DM患者99例(朝鮮族18人,漢族81人)、2型糖尿病合并大血管病變患者(合并MA)157例(朝鮮族34人,漢族123人)。采用連接酶檢測反應(yīng)(LDR)以及單堿基延伸方法(SnaPshot(?)Multiplex)檢測ARL15基因SNP位點(diǎn)(rs255758、rs4311394);采用酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)檢測全部樣本的ARL15血清蛋白和胰島素水平(INA);利用全自動(dòng)生化分析儀檢測高密度脂蛋白(HDL-C)、空腹血糖(FPG)、總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、甘油三酯(TG)、血清肌酐(SCr);用彩色多普勒B超測定頸動(dòng)脈內(nèi)膜-中膜厚度(IMT)。同時(shí)全部樣本檢測了身高、體重、腰圍、臀圍、血壓、體脂肪率(BFP),計(jì)算體重指數(shù)(BMI)和腰臀比(WHR)。結(jié)果:1.延邊朝鮮族NGT組rs255758等位基因(C)頻率低于漢族(0.13與0.17),差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);三種基因型頻率未見朝鮮族和漢族存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義差異(P0.05)。rs4311394等位基因(G)頻率在NGT組朝鮮族高于漢族(0.47與0.44),無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);GG基因型頻率在朝鮮族與漢族之間呈現(xiàn)增高趨勢(0.22與0.20),但不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2.rs255758(C)等位基因與CC基因型頻率在T2DM組(0.14;0.01)及合并MA組(0.14;0.04)與NGT組(0.15;0.02)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。rs4311394(G)等位基因與GG基因型頻率在T2DM組(0.45;0.17)及合并MA組(0.40;0.17)與NGT組(0.45;0.21)差異同樣無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3.單倍型分析共發(fā)現(xiàn)4種:AA、AG、CA、CG,未發(fā)現(xiàn)4種單倍型在T2DM、合并MA組與NGT組之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的差異(P0.05)。4.rs255758(A/C)、rs4311394(A/G)聯(lián)合作用顯示:AA-AG在T2DM患者組頻率高于NGT組(0.43與0.33),但無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.08,OR=0.68,95%CI:0.41-1.13);AC-AG 的頻率合并 MA 組低于NGT(0.09與0.15),但兩組差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.07,OR=0.56,95%CI:0.28-1.11)。5.NGT 組朝鮮族 ARL15 水平高于漢族(45.07±13.1738.64±6.05,P=0.07),其他臨床指標(biāo)差異均未發(fā)現(xiàn)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。病例對照分析發(fā)現(xiàn)朝鮮族 T2DM 組 WHR、BMI、FPG、TC、LDL-C、BFP、IR、INA 高于NGT 組(P0.05),合并 MA 組中 WHR、FPG、TC、TG、LDL-C、BFP、INA、IR高于NGT組(P0.05),HDL-C低于NGT組,同時(shí)發(fā)現(xiàn)合并MA組的TG高于T2DM組(P0.05),其他臨床指標(biāo)不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);在漢族人群中 T2DM 與合并 MA 組中 WHR、BMI、FPG、TC、TG、LDL-C、BFP、IR均高于NGT組(P0.05),同時(shí)發(fā)現(xiàn)合并MA組的SCr高于T2DM組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),其他臨床指標(biāo)差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。6.攜帶rs255758 多態(tài)的SCr水平呈現(xiàn)增高趨勢:AAACCC(77.22±15.1380.13±25.4682.20±27.95),差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),表現(xiàn)為顯性遺傳特征;同時(shí)攜帶CC基因型的FPG水平顯著高于(AA+AC)(9.23±5.387.29±2.93),差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),呈現(xiàn)隱性遺傳模式特征。未發(fā)現(xiàn)其他各種基因型與WHR、BMI、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ARL15、INA、IR存在相關(guān)性(P0.05)。同時(shí)發(fā)現(xiàn)在NGT組rs255758多態(tài)BMI呈上升趨勢 CCACAA(25.53±0.5822.11±1.9321.74±1.99),具有高度顯著性差異(P0.01);并且發(fā)現(xiàn)攜帶CC多態(tài)的LDL-C水平顯著高于AA與AC:(3.60±1.252.41±0.54;3.60±1.252.41±0.45)(P0.01)。而在合并 MA 組中攜帶 AC 及 CC 多態(tài)的 SCr 高于 AA:(90.60±44.5774.06±17.11;92.20±32.2174.06±17.11),差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。未發(fā)現(xiàn)其他基因型與 WHR、FPG、TC、TG、HDL-C、ARL15、INA、IR 存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。7.rs255758和rs4311394等位基因及基因型頻率與HapMap數(shù)據(jù)庫比較顯示:延邊朝鮮族與漢族rs255758(C)等位基因頻率之間無差異(P0.05),但均低于歐洲人(CEU)、非洲人(YRI)(p0.01),同樣基因型CC頻率朝鮮族與漢族之間無差異(P0.05),也均低于 CEU、YRI(P0.01);rs4311394(G)等位基因頻率朝鮮族與漢族均之間無差異(P0.05),但均高于CEU、African American,基因型GG頻率朝鮮族和漢族之間無差異(P0.05),也均高于CEU、African American,差異具有顯著性(P0.01)。結(jié)論:1.ARL15基因的rs255758多態(tài)性與延邊地區(qū)朝鮮族和漢族T2DM合并MA相關(guān),可能通過影響脂代謝紊亂、上調(diào)SCr水平促進(jìn)疾病發(fā)生發(fā)展;2.ARL15基因的rs255758多態(tài)與ARL15血清蛋白水平不相關(guān);3.ARLI5基因rs255758和rs4311394多態(tài)等位基因頻率和基因型頻率存在種族差異。
[Abstract]:Objective : To study the correlation between single nucleotide polymorphism ( SNPs ) rs255758 , rs4311394 ( SNPs ) rs255758 and rs4311394 of ADP - ribosylation - like factor - 15 ( ARL15 ) and type 2 diabetes mellitus ( MA ) in Korean and Han nationality in Yanbian region . Results : The frequencies of rs4311394 ( G ) allele and GG genotype were higher in T2DM group ( 0 . 14 ; 0 . 17 ) than that in Han ( 0 . 14 ; 0 . 17 ) and in group MA ( 0 . 14 ; 0 . 05 ) . There was no significant difference between the two groups ( P = 0.07 , OR = 0.56 , 95 % CI : 0.28 - 1.11 ) . There was no statistical significance ( P0.05 ) . There was no significant difference between genotype frequency and genotype frequency of rs255758 ( P 0.05 ) . Conclusion : 1 . The rs255758 polymorphism of ARL15 gene is not related to the Han nationality and the Han nationality in Yanbian region ( P0.05 ) . Conclusion : 1 . The rs255758 polymorphism of ARL15 gene is related to the development of Korean and Han T2DM in Yanbian region ( P0.01 ) . Conclusion : The rs255758 polymorphism of ARL15 gene is not related to the level of ARL15 serum protein ; 3 . The polymorphism of rs255758 and rs4311394 polymorphism of ARL15 gene is different from that of ARL15 .

【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R587.2

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1738031