本文選題：GJA基因　切入點(diǎn)：rs　出處：《中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志》2017年19期

【摘要】：目的探討縫隙連接蛋白40基因(GJA5)單核苷酸多態(tài)性在房顫發(fā)生中的作用。方法選擇2012年6~12月南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科住院患者200例,分為房顫組98例(持續(xù)性發(fā)顫)及對(duì)照組102例(竇性心律)。收集患者一般臨床資料并通過經(jīng)胸心臟彩超采集患者左房內(nèi)徑值,靜脈采血提取DNA,經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及電泳法檢測SNP的位點(diǎn),PCR擴(kuò)增產(chǎn)物純化后直接測序查看SNP位點(diǎn);哈德溫伯格平衡檢驗(yàn)后,比較各組間基因分型和基因頻率,就房顫危險(xiǎn)因素非條件Logistic回歸分析。結(jié)果 GJA5基因rs10465885存在A/G多態(tài)性,房顫組等位基因A、G頻率分別為0.54和0.46。對(duì)照組等位基因A、G頻率分別為0.45和0.55。哈德溫伯格平衡檢驗(yàn)顯示組間均符合其平衡,房顫組AA基因型高于對(duì)照組,AG、GG基因型以及等位基因頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。GJA5基因(rs10465885)AA基因型(OR∧=2.49)和左房直徑(OR∧=1.29)是房顫的危險(xiǎn)因素,GJA5基因(rs10465885)基因型和左房直徑無關(guān)。結(jié)論 GJA5基因rs10465885位點(diǎn)存在基因多態(tài)性,AA基因型與左房直徑是房顫的危險(xiǎn)因素。
[Abstract]:Objective to investigate the expression of connexin 40 gene (GJA5) of single nucleotide polymorphisms in the occurrence of atrial fibrillation in 2012. Methods 6~12 Department of Cardiology First Hospital Affiliated to Nanhua University inpatients 200 cases, divided into 98 cases of atrial fibrillation group (continuous shaking) and 102 cases of the control group (sinus rhythm) were collected. The clinical data and through transthoracic echocardiography in patients with left atrial diameter collection value, venous blood DNA was extracted by polymerase chain reaction (PCR) detection and SNP electrophoresis sites, PCR amplification products were purified and directly sequenced to view the SNP site; the hardy Weinberg equilibrium test, comparisons between groups of genotype and gene frequency, on the risk factors of non atrial fibrillation conditional Logistic regression analysis. Results the GJA5 gene rs10465885 A/G polymorphism, AF group allele frequencies were 0.54 A, G and 0.46. control group A allele frequencies were 0.45, G and 0.55. Bernhard Weinberg equilibrium test group are in line with its equilibrium, AF group of AA genotype was higher than the control group, AG, no statistically significant difference between GG genotype and allele frequency of.GJA5 gene (rs10465885) AA genotype (OR ^ =2.49) and left atrial diameter (OR ^ =1.29) is a risk factor for atrial fibrillation. GJA5 gene (rs10465885) genotype and left atrial diameter. Conclusion GJA5 gene polymorphism rs10465885 locus, AA genotype and the left atrial diameter is a risk factor for atrial fibrillation.

【作者單位】： 南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(No:30900625)
【分類號(hào)】：R541.75

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本文編號(hào)：1675962