本文選題：地中海貧血　切入點(diǎn)：基因型　出處：《現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)》2017年07期

【摘要】：目的探討四川瀘州地區(qū)228例0~18歲α和β地中海貧血患兒基因突變類型及頻率。方法對(duì)2013年1月至2015年12月382例0~18歲疑診地中海貧血的患兒行GAP-PCR技術(shù)和RDB-PCR技術(shù)檢測(cè)α、β地中海貧血基因。結(jié)果共檢測(cè)出228例地中海貧血患兒,α-地中海貧血39人,陽性率10.21%,β-地中海貧血189人,陽性率49.47%,其中α-地中海貧血檢出基因突變類型3種,基因型5種,以αα/--~(SEA)最高,β-地中海貧血檢出8種基因突變類型,13種基因型,前3種依次為CD17(A-T)(44.04%)、CD41-42(-TCTT)(25.39%)、IVS-II-654(C-T)(21.76%)。結(jié)論四川瀘州地區(qū)α地中海貧血基因突變以αα/--~(SEA)為主,β地中海貧血基因突變類型以CD17(A-T)最為常見。據(jù)此制訂地中海貧血防控策略,將有助于降低其發(fā)生率。
[Abstract]:Objective to investigate the type and frequency of gene mutation in 228 children with 偽 and 尾 thalassemia aged 0 to 18 years in Luzhou, Sichuan Province. Methods GAP-PCR and RDB-PCR techniques were used to detect 382 children with suspected thalassemia aged 0 to 18 years from January 2013 to December 2015. Results A total of 228 children with thalassemia were detected, 39 of them were 偽 -thalassemia. The positive rate of 尾 -thalassemia was 10.21. The positive rate of 尾 -thalassemia was 49.47. Among them, 3 types of gene mutations and 5 genotypes were detected in 偽 -thalassemia, the highest in 偽 偽 / 尾 -thalassemia, and 13 genotypes were detected in 尾 -thalassemia. CD41-42TCTT was 25.39. Conclusion the mutation of 偽 -thalassemia gene in Luzhou area of Sichuan Province is mainly 偽 偽 -p-SEAA, and the most common mutation type of 尾 -thalassemia gene is CD17A- T. The strategy of prevention and control of thalassemia will be helpful to reduce the incidence of thalassemia in Luzhou, Sichuan province, and the most common mutation type of 尾 -thalassemia gene mutation is CD17A- T4. The strategy of prevention and control of thalassemia will be helpful to reduce the incidence of thalassemia in Luzhou area, Sichuan Province, and the most common mutation type of 尾 -thalassemia gene mutation is CD17A- T.
【作者單位】： 四川省瀘州市西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科;四川省瀘州市西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R725.5

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3 楊穎;地中海貧血與缺鐵性貧血的臨床鑒別[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2010年

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