本文選題：遺傳性耳聾　切入點(diǎn)：耳聾基因　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2017年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討新疆地區(qū)維吾爾族和漢族常見耳聾基因流行病學(xué)的差異。方法本文針對新疆地區(qū)2731例非綜合征型重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾患者,應(yīng)用晶芯耳聾基因試劑盒,對GJB2、SLC26A4、線粒體12Sr RNA、GJB3常見耳聾基因的10個(gè)突變位點(diǎn)(GJB2c.235del C、c.35del G、c.176del16bp、c.299_300del AT,SLC26A4 IVS7-2、c.2168AG,GJB3 c.538CT、c.547GA,mitochondrial 12Sr RNA m.1555AG、m.1494CT)進(jìn)行常見已知耳聾基因的抽樣調(diào)查;結(jié)果 2731例新疆地區(qū)非綜合征型重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾患者中,GJB2基因突變率7.84(214/2731),漢族10.56%(131/1241)、維吾爾族5.57%(83/1490),普遍低于全國其他研究報(bào)道,GJB2 c.235del C是漢族和維吾爾族突變熱點(diǎn);檢出攜帶有SLC26A4基因突變的有132例,SLC26A4漢族、維吾爾族耳聾人群檢出率分別9.51%(118/1241)、0.94%(14/1490);檢出攜帶有12Sr RNA基因突變的有149例,漢族120例,維吾爾族29例,占各自耳聾人群檢出率的9.67%(120/1241)、1.95%(29/1490)。結(jié)論 GJB2基因、SLC26A4、線粒體基因12Sr RNA為新疆非綜合征型耳聾常見致病基因,GJB2c.235del C是漢族和維吾爾族突變熱點(diǎn),攜帶雜合突變的耳聾患者可能有其他基因突變致聾的可能。
[Abstract]:Objective to explore the genetic epidemiology of common deafness in Uygur and Han nationality in Xinjiang. Methods 2731 patients with severe or extremely severe sensorineural deafness in Xinjiang were studied by using crystal core deafness gene kit. Ten mutation sites of common deafness gene GJB2c. 235del cor c. 176del16bpc. 299300del ATSLC26A4 IVS7-2A4 c. 2168AGGJB3 c. 538CTGJB3 c.538CTGJB3 c. 547GAX were sampled and investigated in 2731 cases of severe non-syndromic type of deafness in Xinjiang. The mutation rate of GJB2 gene in patients with extremely severe sensorineural hearing loss was 7.84% 214 / 2731%, 10.56% of Han nationality was 131 / 1241%, and 5.5775% 1490% of Uygur nationality, which was generally lower than that reported by other studies in China. The mutation of GJB2 c.235del C was a hot spot of Han and Uygur nationality, and 132 cases of Han nationality with SLC26A4 gene mutation were found to be SLC26A4. The detectable rate of deafness in Uygur population was 9.51% and 0.94% respectively, 14 / 1490% of them were found to have 12Sr RNA gene mutation, 120 cases were Han nationality and 29 cases were Uygur nationality. Conclusion GJB2 gene SLC26A4, mitochondrial gene 12Sr RNA is the common pathogenic gene of Xinjiang non-syndromic deafness, GJB2c.235del C is the hot spot of mutation in Han and Uygur nationality. Deafness patients with heterozygous mutations may be deafened by other gene mutations.
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科學(xué);新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院包蟲病防診治中心;新疆包蟲病臨床研究所;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)科技廳自然科學(xué)基金2013211A102~~
【分類號】：R764.43

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本文編號：1648568