發(fā)布時(shí)間：2018-03-18 00:01

  本文選題：遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥　切入點(diǎn)：ANK基因　出處：《臨床兒科雜志》2017年09期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥(HS)的遺傳學(xué)特征和診治。方法回顧分析1例確診HS患兒的臨床資料,復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)資料。結(jié)果 5歲女性患兒,生后6個(gè)月始有溶血性貧血;孵育脆性試驗(yàn)陽(yáng)性,血涂片及紅細(xì)胞電鏡見球型紅細(xì)胞;DNA測(cè)序示雜合性stopgain SNV改變,確診HS,擬于6歲后行脾切除術(shù)。結(jié)論 HS為常染色體顯性遺傳為主的遺傳病,主要表現(xiàn)為貧血、溶血、脾大等,早期診治有賴于基因檢測(cè)。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic characteristics, diagnosis and treatment of hereditary polycythemia (HSN). Methods the clinical data of one case with HS were retrospectively analyzed and the related literature was reviewed. Results hemolytic anemia occurred in 5 years old female children only 6 months after birth. The results of incubation brittleness test were positive, and DNA sequencing of corpuscular erythrocytes showed the change of heterozygous stopgain SNV in blood smear and erythrocyte electron microscope. The diagnosis of HSS was planned for splenectomy after 6 years old. Conclusion HS is an autosomal dominant hereditary disease. The main manifestations are anemia, hemolysis, splenomegaly and so on. Early diagnosis and treatment depend on gene detection.
【作者單位】： 湘雅二醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心;
【分類號(hào)】：R725.5

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本文編號(hào)：1627063