本文選題：地中海貧血　切入點(diǎn)：半導(dǎo)體基因測序技術(shù)　出處：《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志》2017年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:探討半導(dǎo)體基因測序技術(shù)在地中海貧血基因篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法:采集隨機(jī)就診者的靜脈血197例作為前瞻性樣本;隨機(jī)選擇臨床確診樣本200例作為既往樣本。同時(shí)采用半導(dǎo)體基因測序技術(shù)和PCR技術(shù)進(jìn)行檢測與分析,比較兩種檢測方法結(jié)果的差異。結(jié)果:前瞻性樣本中,PCR技術(shù)檢出地中海貧血基因突變共22例,其中α-突變18例,β-突變3例,α合并β-突變1例;采用半導(dǎo)體基因測序技術(shù)除檢出以上基因位點(diǎn)外,另發(fā)現(xiàn)罕見型地中海貧血6例。既往樣本共200例,其中α-突變118例,β-突變65例,α合并β-突變17例,采用半導(dǎo)體基因測序技術(shù)另發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)1例。統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果顯示,PCR技術(shù)與半導(dǎo)體基因測序技術(shù)總符合率為98.5%,Kappa=0.97(≥0.8)。結(jié)論:半導(dǎo)體基因測序技術(shù)不僅能夠覆蓋PCR技術(shù)能檢測到的所有位點(diǎn),而且可檢測到地中海貧血的罕見基因突變位點(diǎn),且檢測成本低,儀器價(jià)格低廉,有利于地中海貧血的普查。
[Abstract]:Objective: To investigate the application value of semiconductor sequencing technology in gene screening for thalassemia. Methods: venous blood collection of 197 cases of patients were prospectively randomly selected as samples; samples of 200 cases clinically diagnosed as previous samples. At the same time were detected and analyzed by the semiconductor sequencing technology and PCR technology, the comparison of two kinds of difference detection method. Results: a prospective sample, PCR detection of thalassemia gene mutation in 22 cases, of which 18 cases of mutations of alpha, beta mutation in 3 cases, 1 cases with alpha beta mutation; gene sequencing technology in the semiconductor found more loci, the other found a rare type of Mediterranean anemia in 6 cases the previous sample. A total of 200 cases, of which 118 cases of mutations of alpha, beta mutation in 65 cases, with alpha beta mutations in 17 cases, using semiconductor sequencing technology another mutation was found in 1 cases. The results of statistical analysis showed that PCR and semiconductor technology Gene sequencing technology total coincidence rate was 98.5% (Kappa=0.97 = 0.8). Conclusion: semiconductor sequencing technology can not only cover all sites PCR can be detected, and rare genes could be detected in thalassemia mutations, and low detection cost, low price of instrument, is conducive to thalassemia screening.

【作者單位】： 廣東醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系;廣東省東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;廣東省東莞市博奧木華基因科技有限公司;
【基金】：東莞市社會(huì)科技發(fā)展項(xiàng)目(編號(hào):2013108101019,20161081101023)
【分類號(hào)】：R440;R556.61

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

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【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

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【二級參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

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4 陳文t，

本文編號(hào)：1571287