本文選題：高膽紅素血癥　切入點(diǎn)：新生兒　出處：《山東醫(yī)藥》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1基因(UGT1A1)第1外顯子A1及啟動(dòng)子區(qū)TATA盒基因突變與廣西新生兒黃疸的關(guān)系。方法 152例廣西籍新生兒分為高膽紅素血癥組(病例組)102例及健康對(duì)照組50例,采用PCR和DNA直接測(cè)序法檢測(cè)兩組UGT1A1第1外顯子及啟動(dòng)子區(qū)TATA盒基因型,比較兩組UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因頻率差異,觀察病例組UGT1A1基因突變類型及其不同基因型患兒出生后72 h后血清總膽紅素水平。結(jié)果兩組UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.01)。病例組檢出G71R錯(cuò)義突變40例,啟動(dòng)子A(TA)7突變2例,715C→T雜合無義突變1例。病例組G71R純合子患兒血清總膽紅素水平高于野生型及雜合子患兒(P均0.05)。結(jié)論 UGT1A1基因G71R突變是廣西新生兒黃疸主要突變類型,該突變與新生兒高膽紅素血癥有密切關(guān)系;新發(fā)現(xiàn)的715C→T無義突變可能是新生兒膽紅素腦病發(fā)生的重要原因之一。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the mutation of exon A1 and promoter TATA box gene in exon 1 of uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) and neonatal jaundice in Guangxi. Methods 152 neonates from Guangxi were divided into hyperbilirubin and hyperbilirubin. There were 102 cases in the case group and 50 cases in the healthy control group. PCR and DNA direct sequencing were used to detect the TATA box genotypes in exon 1 and promoter region of UGT1A1. The distribution of UGT1A1 G71R genotypes and the frequency of UGT1A1 G71R alleles were compared between the two groups. UGT1A1 gene mutation type and serum total bilirubin level were observed 72 hours after birth. Results there were significant differences in UGT1A1 G71R genotype distribution and allele frequency between the two groups (P < 0.01). 40 cases of G71R missense mutation were detected. Two cases of Agnita-7 mutation in Promoter. 鈫扵he serum total bilirubin level of G71R homozygous children was higher than that of wild type and heterozygous children (P 0.05). Conclusion the G71R mutation of UGT1A1 gene is the main mutation type of neonatal jaundice in Guangxi. This mutation is closely related to neonatal hyperbilirubinemia. 鈫扵-nonsense mutation may be one of the important causes of neonatal bilirubin encephalopathy.
【作者單位】： 廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81060055)
【分類號(hào)】：R722.17

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本文編號(hào)：1567176