本文關(guān)鍵詞： 家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥 TARDBP基因 TDP- 點(diǎn)突變　出處：《中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)》2017年04期 　論文類(lèi)型：期刊論文

【摘要】：【目的】探討家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥10型患者的臨床特點(diǎn)、分子遺傳學(xué)特征�！痉椒ā繉�(duì)2013年中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科門(mén)診就診發(fā)現(xiàn)的該病家系行高通量測(cè)序法檢測(cè)其TARDBP基因外顯子突變類(lèi)型�！窘Y(jié)果】該家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳特征。該家系患者于50歲左右起病,病情進(jìn)展迅速,從出現(xiàn)臨床癥狀到最終死亡僅為8~18個(gè)月左右。TARDBP基因檢測(cè)結(jié)果顯示,先證者的exon6發(fā)生了c.892 GA的雜合突變,另在第3代家系其他成員中,檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了3人攜帶與先證者相同的突變類(lèi)型,但目前尚未發(fā)病。【結(jié)論】家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥10型是一類(lèi)病情進(jìn)展迅速、生存時(shí)期短暫的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。目前無(wú)有效治療方法,對(duì)患者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)并對(duì)其下一代的出生進(jìn)行產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢(xún)和中斷遺傳鏈?zhǔn)欠乐卧摬〉年P(guān)鍵措施。
[Abstract]:[objective] to investigate the clinical characteristics of familial amyotrophic lateral sclerosis type 10, [methods] High throughput sequencing method was used to detect the mutation type of TARDBP gene exon in the outpatient clinic of Department of Neurology, first affiliated Hospital of Sun Yat-sen University in 2013. [results] there were 5 patients in 3 generations of this family. Each generation of patients and both men and women had the disease, which was in accordance with the autosomal dominant genetic characteristics. The patient in this family began to develop rapidly at the age of 50 years. From the onset of clinical symptoms to the final death, the detection results of .TARDBP gene only showed that the incidence of the disease was about 8 ~ 18 months. The exon6 of the proband had a heterozygous mutation of c. 892GA. In other members of the third generation family, three individuals were found to be carrying the same mutation type as the proband. [conclusion] familial amyotrophic lateral sclerosis type 10 is a kind of motor neuron disease with rapid progression and short survival period. Genetic counseling and prenatal diagnosis of the birth of the next generation are the key measures to prevent and cure the disease.
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院保健科;中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81471280;81601087,81271401) 國(guó)家自然科學(xué)基金-廣東省聯(lián)合基金重點(diǎn)資助項(xiàng)目(U1032004) 廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(2014A020212130,2013B021800115,2011A030400006) 廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新重大專(zhuān)項(xiàng)(1561000153/201508020012)
【分類(lèi)號(hào)】：R744.8

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1547041