本文關(guān)鍵詞： 家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥 TARDBP基因 TDP- 點突變　出處：《中山大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：【目的】探討家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥10型患者的臨床特點、分子遺傳學(xué)特征�！痉椒ā繉�2013年中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科門診就診發(fā)現(xiàn)的該病家系行高通量測序法檢測其TARDBP基因外顯子突變類型。【結(jié)果】該家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳特征。該家系患者于50歲左右起病,病情進(jìn)展迅速,從出現(xiàn)臨床癥狀到最終死亡僅為8~18個月左右。TARDBP基因檢測結(jié)果顯示,先證者的exon6發(fā)生了c.892 GA的雜合突變,另在第3代家系其他成員中,檢測發(fā)現(xiàn)了3人攜帶與先證者相同的突變類型,但目前尚未發(fā)病。【結(jié)論】家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥10型是一類病情進(jìn)展迅速、生存時期短暫的運(yùn)動神經(jīng)元疾病。目前無有效治療方法,對患者進(jìn)行遺傳咨詢并對其下一代的出生進(jìn)行產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢和中斷遺傳鏈?zhǔn)欠乐卧摬〉年P(guān)鍵措施。
[Abstract]:[objective] to investigate the clinical characteristics of familial amyotrophic lateral sclerosis type 10, [methods] High throughput sequencing method was used to detect the mutation type of TARDBP gene exon in the outpatient clinic of Department of Neurology, first affiliated Hospital of Sun Yat-sen University in 2013. [results] there were 5 patients in 3 generations of this family. Each generation of patients and both men and women had the disease, which was in accordance with the autosomal dominant genetic characteristics. The patient in this family began to develop rapidly at the age of 50 years. From the onset of clinical symptoms to the final death, the detection results of .TARDBP gene only showed that the incidence of the disease was about 8 ~ 18 months. The exon6 of the proband had a heterozygous mutation of c. 892GA. In other members of the third generation family, three individuals were found to be carrying the same mutation type as the proband. [conclusion] familial amyotrophic lateral sclerosis type 10 is a kind of motor neuron disease with rapid progression and short survival period. Genetic counseling and prenatal diagnosis of the birth of the next generation are the key measures to prevent and cure the disease.
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院保健科;中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81471280;81601087,81271401) 國家自然科學(xué)基金-廣東省聯(lián)合基金重點資助項目(U1032004) 廣東省科技計劃項目(2014A020212130,2013B021800115,2011A030400006) 廣州市科技計劃項目產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新重大專項(1561000153/201508020012)
【分類號】：R744.8

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 孫毅明;朱瑜齡;利婧;李歡;何若潔;王P;陳孟龍;張成;;家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥10型的臨床特征和基因突變分析[J];中山大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)科學(xué)版);2017年04期

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【二級參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1547041