本文關(guān)鍵詞： 糖原貯積病Ib型 SLCA基因 葡萄糖磷酸轉(zhuǎn)移酶 基因突變　出處：《臨床兒科雜志》2017年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討糖原累積癥Ib型SLC37A4基因突變狀況及基因型與臨床表型的關(guān)系。方法回顧分析3例糖原累積癥Ib型患兒的臨床資料及SLC37A4基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果 3例患兒,男2例,女1例,年齡分別為6、9、16歲,臨床表現(xiàn)為肝大、空腹低血糖、高乳酸血癥、高脂血癥和粒細(xì)胞減少。外周血DNA直接測(cè)序分析SLC37A4基因的6個(gè)等位基因,共檢測(cè)出4種突變,包括錯(cuò)義突變2個(gè),p.Leu23Arg、p.Pro191Leu,剪切突變1個(gè),c.870+5GA,缺失突變1個(gè),c.1042_1043del CT。3例患兒的基因型分別為,p.Pro191Leu,p.Pro191Leu;p.Leu23Arg,c.870+5GA;p.Pro191Leu,p.Leu347Valfs X53。結(jié)論 3例糖原累積癥Ib型中國(guó)患者中共檢出4種突變,均為已知突變;其中p.Pro191Leu為最常見突變;不排除p.Gly149Glu純合突變與反復(fù)感染相關(guān)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the mutation status of Ib SLC37A4 gene and the clinical phenotype in patients with glycogen accumulation syndrome (Ib). Methods the clinical data and the results of SLC37A4 gene detection in 3 patients with Ib type glycogen accumulation were retrospectively analyzed. One female patient, aged 6 to 9 years old, presented with large liver, fasting hypoglycemia, hyperlactic acidemia, hyperlipidemia and granulocytopenia. Six alleles of SLC37A4 gene were directly sequenced by DNA in peripheral blood and 4 mutations were detected. There were 2 missense mutations, 1 shearing mutation, c. 8705GA, and 1 deletion mutation, respectively. The genotypes of the CT.3 patients were p. Pro191Leu.Pro191Leu.Pro191Leu23 Arg.8705GAp.Pro191Leunp.Leu347ValX53.Conclusion four mutations were detected in 3 Chinese patients with glycogen accumulation syndrome Ib. Among them, p. Pro191 Leu was the most common mutation, and the homozygous mutation of p. Gly149 Glu was related to repeated infection.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R725.8

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