蒙、漢族兒童原發(fā)性腎病綜合征TIM-3基因及IFN-γ檢測的意義
本文關鍵詞: 腎病綜合征 基因多態(tài)性 兒童 出處:《臨床兒科雜志》2017年07期 論文類型:期刊論文
【摘要】:目的研究TIM-3基因多態(tài)性及γ干擾素(IFN-γ)水平與兒童原發(fā)性腎病綜合征(PNS)發(fā)病的相關性。方法采用病例對照研究,選取漢族PNS患兒21例,蒙古族(祖籍三代以上均為蒙古族)、漢族(祖籍三代以上均為漢族)健康體檢各20例為對照組;采用PCR 限制性片段多態(tài)性分析方法,分析檢測PNS患兒和對照組的T細胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)基因外顯子-574 A/C的單核苷酸多態(tài)性,比較基因型及等位基因頻率;采用酶聯(lián)免疫吸附法檢測血IFN-γ水平,并分析其變化。結果漢族和蒙古族正常對照組之間TIM-3基因外顯子-574A/C位點基因型(AA、AC、CC)分布差異無統(tǒng)計學意義(P=0.741);兩組間等位基因頻率差異也無統(tǒng)計學意義(P=0.655)。將漢族和蒙古族正常對照組合并與漢族PNS患兒進行比較,漢族PNS患兒-574A/C位點AA、AC和CC基因型頻率分別為9.52%、28.57%和61.90%,與40例正常對照組兒童的基因型分布差異有統(tǒng)計學意義(P=0.017);漢族PNS患兒的C等位基因頻率為76.2%,高于正常對照組(50.0%),差異有統(tǒng)計學意義(P=0.005),與A等位基因個體比較,C等位基因攜帶者兒童發(fā)生PNS的風險增加3.20倍(95%CI:1.39~7.37)。漢族PNS、漢族以及蒙古族正常對照組之間血清IFN-γ水平的差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 TIM-3基因外顯子-574A/C的單核苷酸多態(tài)性可能與兒童PNS的發(fā)病相關;IFN-γ與兒童原發(fā)性腎病綜合征的發(fā)病無明顯相關性。
[Abstract]:Objective to study the association between TIM-3 gene polymorphism and IFN- 緯 levels in children with primary nephrotic syndrome (PNS). The healthy physical examination of the Mongolian nationality (all of the three generations were Mongolian) and the Han nationality (the Han nationality above the third generation were all the Han nationality) was used as the control group, and the PCR restriction fragment polymorphism analysis method was used to analyze the health of the Mongolian nationality and the Han nationality (all the Han nationality of the Han nationality). The single nucleotide polymorphisms of exon -574 A / C of T cell immunoglobulin mucin molecule 3- (TIM-3) gene in children with PNS and control group were analyzed to compare the genotypes and alleles, and the levels of IFN- 緯 in blood were detected by enzyme-linked immunosorbent assay (Elisa). Results there was no significant difference in the distribution of TIM-3 gene exon -574A / C genotype between Han and Mongolian controls, and there was no significant difference in allele frequencies between the two groups. The comparison was made between the normal control group of the ancient nationality and the children of Han nationality with PNS. The genotype frequencies of -574A / C locus AAAC and CC in Han nationality were 9.52% and 61.90%, respectively, which were significantly different from those of 40 normal control children, and the C allele frequency of Han children with PNS was 76.2A / C, which was higher than that of normal controls (50.0). The difference was statistically significant. Compared with A allele, the risk of PNS in children with C allele increased 3.20 times. The serum IFN- 緯 level in Han nationality, Han nationality and Mongolian normal control group was not significantly different. Conclusion the single nucleotide polymorphism of exon -574A / C of TIM-3 gene may be related to the pathogenesis of PNS in children. There is no significant correlation between IFN- 緯 and primary nephrotic syndrome in children.
【作者單位】: 天津市兒童醫(yī)院第二兒童醫(yī)院兒內科;內蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院兒科;
【分類號】:R726.9
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,本文編號:1513707
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