新疆喀什地區(qū)629例非綜合征型耳聾患者常見(jiàn)耳聾基因調(diào)查研究
本文關(guān)鍵詞: 非綜合征型耳聾 耳聾基因 Sanger測(cè)序 出處:《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2017年08期 論文類(lèi)型:期刊論文
【摘要】:目的:研究新疆喀什地區(qū)非綜合征型耳聾常見(jiàn)耳聾基因及其突變位點(diǎn)的分子流行病學(xué)及突變特征。方法:對(duì)新疆喀什地區(qū)629例重度、極重度非綜合征型感音神經(jīng)性聾患者,用晶芯耳聾基因試劑盒進(jìn)行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10個(gè)位點(diǎn)檢測(cè),檢測(cè)陰性患者繼續(xù)GJB2耳聾基因外顯子測(cè)序。結(jié)果:629例患者中,GJB2基因突變檢出率最高,為60.29%(41/68);SLC26A4為8.82%(6/68);mtRNA為30.88%(21/68);GJB3為0%(0/68)。結(jié)論:GJB2基因、SLC26A4、線粒體基因mtRNA為新疆喀什地區(qū)非綜合征型耳聾常見(jiàn)致病基因。
[Abstract]:Objective: to study the molecular epidemiology and mutation characteristics of common deafness genes and mutation loci in non-syndromic hearing loss in Kashi region of Xinjiang. Methods: 629 patients with severe or extremely severe non-syndromic sensorineural hearing loss were studied in Kashi region of Xinjiang. The 10 sites of GJB2OSLC26A4 mtRNA-GJB3 gene were detected by crystal core deafness gene kit, and the GJB2 deafness gene exon sequencing was continued in the negative patients. Results the detection rate of GJB2 gene mutation was the highest in 629 patients. SLC26A4 of 41 / 68 is 8.82and the RNA of 6 / 68 is 30.88 / 68 and GJB3 is 0 / 680.ConclusionThe mtRNA of mitochondrial gene is a common cause of non-syndromic deafness in Kashi region of Xinjiang.
【作者單位】: 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院肝膽外科;
【基金】:新疆維吾爾自治區(qū)科技廳自然科學(xué)基金(No:2013211A102) 國(guó)家自然科學(xué)基金(No:20130216-08)
【分類(lèi)號(hào)】:R764.43
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