發(fā)布時間：2018-02-02 16:05

  本文關鍵詞： EPAS基因 單核苷酸多態(tài)性 血液學指標 高原低氧適應　出處：《中國輸血雜志》2017年08期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討EPAS1基因突變位點在世居高原和世居平原人群中的差異,并進一步分析其與世居平原人群進入高原后低氧適應的相關性。方法選擇西藏藏族50名和平原漢族100名作為研究對象,提取DNA,應用聚合酶鏈式反應(PCR)技術結合測序進行EPAS1基因2個單核苷酸多態(tài)位點(SNPs)rs13419896,rs1868092檢測。選擇50名漢族進入高原前后血紅蛋白(Hb)差值≥35 g/L、紅細胞計數(RBC)差值≥1×1012/L和紅細胞比容(Hct)差值≥0.1共20名作為觀察組,其余30名作為對照組,分析2組之間攜帶不同單體型者血液學指標變化。結果rs13419896位點A等位基因頻率在藏族和漢族中分別為88.0%和27.0%,rs1868092位點A等位基因頻率在藏族和漢族中分別為80.0%和10.0%,兩組比較均具有統計學差異(P0.000)。SHEsis構建單體型結果發(fā)現,觀察組中rs13419896和rs1868092單體型(A-A)顯著低于對照組(P0.05,OR=0.032,95%CI=0.003-0.382)。結論 EPAS1基因rs13419896(GA)和rs1868092(GA)位點突變與西藏藏族適應高原低氧環(huán)境存在相關性。漢族人群進入高原后,攜帶EPAS1單體型rs13419896和rs1868092(A-A)既能更好地適應高原低氧環(huán)境,又可以降低自身血液黏滯度,利于高原低氧習服。
[Abstract]:Objective to investigate the difference of EPAS1 gene mutation locus in the population of native plateau and native plain. Furthermore, the correlation between hypoxia adaptation and hypoxia adaptation was analyzed. Methods DNA was extracted from 50 Tibetan people in Tibet and 100 Han nationality in plain area. Polymerase chain reaction (PCR) technique combined with sequencing was used to detect two single nucleotide polymorphic loci (SNPs) rs13419896 of EPAS1 gene. Rs1868092 test. The difference of HB between 50 Han patients before and after entering the plateau was more than 35g / L. The difference of RBC 鈮，

本文編號：1484916