本文關(guān)鍵詞： 丙戊酸鈉 CYPC CYPA 基因多態(tài)性 血藥濃度　出處：《南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:研究CYP2C9、CYP2A6基因多態(tài)性對(duì)癲癇患兒丙戊酸鈉血藥濃度的影響。方法:收集單用丙戊酸鈉治療的癲癇患兒,應(yīng)用熒光偏振免疫法測(cè)定丙戊酸鈉血藥濃度;分別采用直接測(cè)序法、巢式PCR法檢測(cè)CYP2C9、CYP2A6的基因型;應(yīng)用單因素方差分析研究基因多態(tài)性對(duì)丙戊酸鈉血藥濃度的影響。結(jié)果:83例癲癇患兒根據(jù)CYP2C9、CYP2A6基因型分為3組:強(qiáng)代謝組(CYP2C9*1*1合并CYP2A6*1*1)、中代謝組(CYP2C9*1*3合并CYP2A6*1*1或CYP2C9*1*1合并CYP2A6*1*4)和弱代謝組(CYP2C9*1*3合并CYP2A6*1*4或CYP2A6*4*4),3組分布頻率分別為73.5%、24.1%和2.4%。中代謝組的標(biāo)準(zhǔn)化血藥濃度顯著高于高代謝組(P0.05),低代謝組的標(biāo)準(zhǔn)化血藥濃度均數(shù)比其他兩組高,但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:CYP2C9、CYP2A6的基因多態(tài)性能影響丙戊酸鈉血藥濃度,可通過(guò)檢測(cè)基因型選擇合適的丙戊酸鈉初始劑量。
[Abstract]:Objective: To study the effects of CYP2C9, CYP2A6 gene polymorphism on serum concentration of valproic acid in children with epilepsy. Methods: single with sodium valproate in the treatment of children with epilepsy, blood concentration of sodium valproate was determined by fluorescence polarization immunoassay; respectively by direct sequencing and detection of CYP2C9 gene by nested PCR, CYP2A6; using single factor analysis of variance effect study on gene polymorphism on serum concentration of sodium valproate. Results: 83 cases of children with epilepsy according to CYP2C9, CYP2A6 genotypes were divided into 3 groups: Group (CYP2C9*1*1 and CYP2A6*1*1) metabolism, metabolic group (CYP2C9*1*3 combined with CYP2A6*1*1 or CYP2C9*1*1 combined with CYP2A6*1*4 group (CYP2C9*1*3) and weak metabolism with CYP2A6*1*4 or CYP2A6*4*4), the distribution of the 3 groups the frequency was 73.5%, blood drug concentration standard metabolism and 2.4%. in group 24.1% was significantly higher than that of high metabolic group (P0.05), blood drug concentration standard low metabolism group were the ratio of the number of The two groups were high, but the difference was not statistically significant (P0.05). Conclusion: the polymorphism of CYP2C9 and CYP2A6 affects the plasma concentration of valproate, and the appropriate initial dosage of valproate can be selected by detecting genotypes.

【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院藥學(xué)部;
【基金】：南京醫(yī)科大學(xué)科技發(fā)展基金面上項(xiàng)目(2013NJMU117)
【分類號(hào)】：R969
【正文快照】： 丙戊酸鈉(sodium valproate,VPA)是對(duì)多種類型癲癇有效的一線廣譜抗癲癇藥,在臨床上應(yīng)用廣泛,其治療指數(shù)低、安全范圍窄、體內(nèi)過(guò)程和療效個(gè)體差異大。VPA的有效血藥濃度參考范圍為50~100 mg/L,其不良反應(yīng)與血藥濃度密切相關(guān),因此對(duì)用藥兒童進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測(cè)十分重要[1]。VPA大

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