本文關(guān)鍵詞： 外胚葉發(fā)育不全 家系調(diào)查 表型 基因型 遺傳特征　出處：《口腔醫(yī)學(xué)研究》2017年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:分析外胚葉發(fā)育不全家系的表型特點(diǎn)和遺傳特征,并對(duì)家系基因型進(jìn)行分析。方法:收集1個(gè)外胚葉發(fā)育不全家系,采用臨床檢查和家系調(diào)查的方法,調(diào)查并記錄先證者及家系成員的病史和體格檢查資料。對(duì)家系成員EDAR基因開放閱讀框內(nèi)外顯子編碼區(qū)及外顯子-內(nèi)含子接頭區(qū)核苷酸序列進(jìn)行分析。結(jié)果:收集到的家系為常染色體顯性遺傳,患者臨床表現(xiàn)典型,家系內(nèi)表現(xiàn)度差異小。家系成員EDAR基因開放閱讀框內(nèi)未檢測(cè)到基因突變。結(jié)論:本研究收集的外胚葉發(fā)育不全家系臨床癥狀明顯,致病基因排除EDAR基因。
[Abstract]:Objective: to analyze the phenotypic and genetic characteristics of the families with ectodermal dysplasia and to analyze the genotypes of the families. Methods: one family with ectodermal dysplasia was collected and the methods of clinical examination and family investigation were used. The history and physical examination of proband and family members were investigated and recorded. The nucleotide sequences of exon coding region and exon-intron junction region in EDAR gene open reading frame of family members were analyzed. :. The families collected were autosomal dominant inheritance. There was no gene mutation in the open reading frame of EDAR gene in the family members. Conclusion: the clinical symptoms of the families with ectodermal dysplasia were obvious. The pathogenic gene excluded EDAR gene.
【作者單位】： 武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院湖北省口腔基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室-省部共建國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育基地;大連醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院口腔內(nèi)科學(xué)教研室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(編號(hào):81501750) 湖北省口腔基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室-省部共建國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育基地開放研究基金(編號(hào):201502) 遼寧省教育廳科學(xué)研究一般項(xiàng)目(編號(hào):L2015154;L2016027)
【分類號(hào)】：R781.2
【正文快照】： 先天缺牙是人類最常見的發(fā)育異常之一,如果將第三磨牙的先天缺失包括在內(nèi),先天缺牙的發(fā)病率可高達(dá)10%。參與牙齒發(fā)育的基因的突變等遺傳因素和許多環(huán)境因素均可導(dǎo)致牙齒先天缺失[1]。根據(jù)遺傳方式的不同,先天缺牙可以分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖遺傳型

【參考文獻(xiàn)】

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1 李曉杰;邊專;尹偉;;EDA基因大片段缺失X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系研究[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2015年03期

【共引文獻(xiàn)】

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1 王麗娜;史春;;外胚葉發(fā)育不全一家系的基因型分析[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2017年07期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 白忠誠;尹偉;邊專;;X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系表型和基因型分析[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2014年11期

2 劉佳怡;迪麗努爾·阿吉;艾孜孜·買買提;鄭樹濤;劉濤;徐彬;古則麗阿依·阿不都卡德爾;古麗巴努·依馬木;李琦;;AXIN2基因的3個(gè)SNP位點(diǎn)與新疆維吾爾族先天缺牙的相關(guān)性[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2014年02期

3 尹偉;鄧雙;葉曉茜;邊專;;遺傳異質(zhì)性是無汗型外胚葉發(fā)育不全的重要特點(diǎn)[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2008年03期

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1 田石US;廖信鴻;;最近經(jīng)驗(yàn)之稀有病例先天性外胚葉性缺損癥[J];江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1957年01期

2 ;先天性外胚葉結(jié)構(gòu)不良3例報(bào)告[J];廣東醫(yī)藥資料;1975年09期

3 李文興;;先天性外胚葉缺陷(無汗型)一例報(bào)告[J];黑龍江醫(yī)藥;1979年05期

4 李文興;;先天性外胚葉缺陷(無汗型)一例報(bào)告[J];黑龍江醫(yī)藥;1979年05期

5 吳德幸;王吉善;;無汗型外胚葉發(fā)育不良一例報(bào)告[J];新生兒科雜志;1988年06期

6 王翠娣;陳海波;蔣景文;劉東戈;;原發(fā)于脊髓的原始神經(jīng)外胚葉腫瘤一例報(bào)告[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年11期

7 曹勝武;劉寧;趙春生;朱鳳儀;周明衛(wèi);駱慧;;幕上原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的外科治療及預(yù)后(附6例報(bào)告)[J];南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2009年09期

8 張志達(dá);先天性外胚葉缺陷(附1例尸檢報(bào)告)[J];江蘇醫(yī)藥;1982年01期

9 章立宸;駱東燦;;先天性外胚葉缺損一例報(bào)告[J];皮膚病防治;1987年Z1期

10 鐘誠,魏運(yùn)軍,張學(xué)淵;鼻腔惡性神經(jīng)外胚葉瘤1例[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2002年11期

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1 鐘瑩;;小腿腓腸肌原始神經(jīng)外胚葉腫瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];第二十二屆航天醫(yī)學(xué)年會(huì)暨第五屆航天護(hù)理年會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2006年

2 潘昊;張逸;金百冶;;腎臟原始神經(jīng)外胚葉腫瘤1例報(bào)道[A];2008年浙江省泌尿外科學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

3 熊曉剛;劉業(yè)強(qiáng);;皮膚原發(fā)性惡性外周原始神經(jīng)外胚葉腫瘤一例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];2010全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

4 熊曉剛;劉業(yè)強(qiáng);陳文彬;徐曉;雷晴;張英;胡仕宏;張萍;汪瑩;盧軍;;發(fā)生于皮膚的原發(fā)性外周原始神經(jīng)外胚葉腫瘤[A];2011全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

5 石燕;杜波;張巖;;以周圍性面癱為首發(fā)癥狀的原始神經(jīng)外胚葉腫瘤1例[A];吉林省醫(yī)學(xué)會(huì)第九次耳鼻咽喉—頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

6 張黎;于炎冰;袁越;劉江;徐曉利;許駿;任鴻翔;李放;張哲;楊冬;;椎管內(nèi)、顱內(nèi)多發(fā)性原始神經(jīng)外胚葉腫瘤一例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科醫(yī)師分會(huì)第四屆全國代表大會(huì)論文匯編[C];2009年

7 胡加旺;;腹腔原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的CT診斷[A];浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)影像專業(yè)委員會(huì)第十一次學(xué)術(shù)年會(huì)暨省級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2006年

8 鄭翔宇;王景宇;冬冬;王淑清;;胃原發(fā)外周原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的CT診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國消化病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下冊(cè)）[C];2007年

9 張國龍;施和建;杜旭峰;;有汗性外胚葉發(fā)育不良1例報(bào)告[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

10 王紅梅;;少汗性外胚葉發(fā)育不全1例臨床報(bào)道[A];2013全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年

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1 胡愛艷;原始神經(jīng)外胚葉腫瘤家族的臨床病理、免疫組化及FISH檢測(cè)研究[D];復(fù)旦大學(xué);2014年

2 楊瑞;一中國漢族有汗型外胚葉發(fā)育不良家系的GJB6基因突變研究[D];南京大學(xué);2016年

3 陳楠;基因診斷有汗性外胚葉發(fā)育不良一家系[D];山東大學(xué);2009年

4 林佳;顱內(nèi)原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的臨床分析（附25例）[D];吉林大學(xué);2008年

5 楊琴波;一個(gè)先天性外胚葉發(fā)育不全家系的分子遺傳學(xué)研究[D];華中科技大學(xué);2007年

6 張慧;X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良ED1基因的突變分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2007年

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本文編號(hào)：1462281