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MYO15A基因突變?cè)诜蔷C合征型聾中的研究進(jìn)展

發(fā)布時(shí)間:2018-01-23 21:30

  本文關(guān)鍵詞: 非綜合征型聾 MYOA 遺傳性聾 施旺細(xì)胞 基因突變 非進(jìn)行性 感音神經(jīng)性聾 hearing impairment 基因座  出處:《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2017年04期  論文類型:期刊論文


【摘要】:正耳聾分為遺傳性聾和非遺傳性聾,其中大約有一半以上為遺傳性聾,非綜合征型聾(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)約占遺傳性聾的70%,常染色體隱性非綜合征型聾(ARNSHL)在NSHI中約占75%~85%,臨床多表現(xiàn)為雙耳學(xué)語前非進(jìn)行性重度-極重度感音神經(jīng)性聾。ARNSHL基因座現(xiàn)已定位至DFNB105,已發(fā)現(xiàn)64
[Abstract]:Normal deafness is divided into hereditary deafness and non-hereditary deafness. About half of them are hereditary deafness and nonsyndromic hearing impairment. NSHI accounted for about 70% of hereditary deafness, and ARNSHL1 accounted for 75% or 85% of NSHI in autosomal recessive nonsyndromic deafness. Most clinical manifestations are non-progressive severe to extremely severe sensorineural hearing loss. ARNSHL locus has been located at DFNB105, and 64 have been found.
【作者單位】: 昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院;云南省第一人民醫(yī)院;
【基金】:云南省高層次衛(wèi)生計(jì)生技術(shù)人才培養(yǎng)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)資助(D-201668)
【分類號(hào)】:R764.43
【正文快照】: *云南省高層次衛(wèi)生計(jì)生技術(shù)人才培養(yǎng)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)資助(D-201668)1昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院(昆明650032);2云南省第一人民醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間:2017-7-4 10:36網(wǎng)絡(luò)出版地址:http://kns.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20170704.1036.002.html耳聾分為遺傳性聾和非遺傳性聾,其中大約有一

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 姜海鷗;全慶麗;胡祥上;王義旺;;全外顯子組測(cè)序技術(shù)及其在遺傳性耳聾研究中的應(yīng)用[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年01期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 任曉菲;朱姝;朱寶生;李云龍;;MYO15A基因突變?cè)诜蔷C合征型聾中的研究進(jìn)展[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2017年04期

2 馬秋月;戴曉港;李淑嫻;;外顯子組測(cè)序技術(shù)述評(píng)[J];南京林業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2016年04期

3 陳鵬輝;楊濤;;TBC1D24基因的致聾機(jī)制研究進(jìn)展[J];中華耳科學(xué)雜志;2016年02期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 蘇鈺;湯文學(xué);代志瑤;高雪;王國(guó)建;黃莎莎;康東洋;林曦;戴樸;;目標(biāo)序列捕獲及平行測(cè)序在臨床耳聾基因診斷中的應(yīng)用[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

2 袁永一;戴樸;;耳聾基因診斷——轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)推動(dòng)耳科學(xué)發(fā)展的范例[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

3 盧宇;張旭;燕志強(qiáng);王燕飛;鄭龍燕;郭菲菲;程靜;韓東一;陳曉巍;袁慧軍;;外顯子組測(cè)序一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系致病基因ACTG1[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年03期

4 熱比亞·努力;帕它木·莫合買提;;外顯子組測(cè)序是發(fā)現(xiàn)單基因病致病基因的捷徑[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2011年05期

5 張?chǎng)?李敏;張學(xué)軍;;全基因組外顯子測(cè)序及其應(yīng)用[J];遺傳;2011年08期

【相似文獻(xiàn)】

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1 胡煜;孫敬武;孫家強(qiáng);侯曉燕;羅靜;羅彬;;非綜合征型聾患者常見耳聾基因突變分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年01期

2 陶崢;馬衍;歐陽(yáng)治國(guó);吳皓;李蘊(yùn);;205例先天性非綜合征型聾患兒GJB2基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2010年01期

3 馬建鸝;徐百成;邊盼盼;楊小龍;劉曉雯;李倩;朱一鳴;縱亮;趙亞麗;郭玉芬;;中國(guó)西北地區(qū)回族非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年05期

4 張秀菊;程靜;盧宇;王燕飛;張蕾;袁慧軍;韓東一;;一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

5 蔡朝陽(yáng);應(yīng)正標(biāo);鄭靜;張婷;肖紅利;曾愛平;周仁芳;陳小友;金士劍;鄭剛;管敏鑫;;浙江溫嶺167例非綜合征型聾患者12S rRNA基因突變頻譜分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2013年10期

6 戴翔;李雋;胡f^江;童靜;向萍霞;劉翎;冷培;;非綜合征型聾患兒SLC26A4基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年05期

7 劉曉雯;郭玉芬;韓東一;趙亞麗;蘭蘭;趙翠;王秋菊;;非綜合征型聾患者線粒體DNA A1555G突變頻率分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年10期

8 李琦;袁永一;黃德亮;韓東一;戴樸;;母系遺傳非綜合征型聾相關(guān)線粒體DNA C1494T突變的全國(guó)性調(diào)查[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年01期

9 李征s,

本文編號(hào):1458279


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