本文關(guān)鍵詞： 帕金森病 SORL 基因 單核苷酸多態(tài)性　出處：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探究SORL1基因rs2070045位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與帕金森病(Parkinson disease,PD)的相關(guān)性。方法本研究納入215名中國東北地區(qū)漢族健康人和377例PD患者。根據(jù)其發(fā)病年齡,將PD組患者再分為早發(fā)PD組(發(fā)病年齡≤50歲)和晚發(fā)PD組(發(fā)病年齡50歲),收集一般臨床資料,提取外周血基因組DNA,利用MALDI-TOF-PEX技術(shù)檢測SORL1基因rs2070045多態(tài)性分布情況,分析其與帕金森病的相關(guān)性。結(jié)果在PD組與對照組以及晚發(fā)PD組與對照組的比較中,SORL1基因rs2070045位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性的基因型及等位基因頻率分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。早發(fā)PD組與對照組比較,rs2070045基因型分布有顯著差異(P=0.036),而等位基因頻率無顯著差異。在晚發(fā)PD中G等位基因攜帶者的起病年齡明顯低于非攜帶者(P=0.001),其他臨床特征如性別、Hoehn-Yahr分期以及病程在攜帶者和非攜帶者間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論 SORL1基因rs2070045位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與中國東北地區(qū)漢族早發(fā)帕金森病相關(guān),G等位基因可能是早發(fā)PD的保護(hù)性因素。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between single nucleotide polymorphism (SNP) at rs2070045 site of SORL1 gene and Parkinson disease in Parkinson's disease (PD). Methods 215 healthy Han people and 377 PD patients in Northeast China were included in this study according to their age of onset. Patients with PD were divided into early onset PD group (onset age 鈮，

本文編號：1456571