本文關(guān)鍵詞： CRYGD基因 生物信息學(xué) 基因突變 先天性白內(nèi)障　出處：《中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報》2017年08期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的直接測序檢測先天性白內(nèi)障家系突變,探討先天性白內(nèi)障的可能機制。方法收集1個常染色體顯性遺傳的先天性白內(nèi)障家系,進行候選基因(CRYGD基因)外顯子測序篩查突變后,利用生物數(shù)據(jù)庫分析CRYGD蛋白質(zhì)野生型及突變型的理化特性以及翻譯后的修飾、功能域、二級結(jié)構(gòu)和三級結(jié)構(gòu)等。結(jié)果對CRYGD基因直接測序顯示,堿基第452位插入GACT4個堿基,發(fā)生了移碼突變。突變后等電點的變化影響晶狀體細胞內(nèi)的p H值。功能結(jié)構(gòu)域變短,蛋白質(zhì)內(nèi)部重復(fù)性變化,從而影響蛋白功能。結(jié)論發(fā)現(xiàn)了CRYGD基因1個新的突變位點—Tyr151X,該突變?yōu)槭状螆蟮赖挠刹迦胪蛔円鹣忍煨园變?nèi)障的CRYGD基因移碼突變。
[Abstract]:Objective to investigate the possible mechanism of congenital cataract in Chinese pedigrees by direct sequencing. Methods an autosomal dominant pedigrees of congenital cataract were collected. The mutation was screened by sequencing the candidate gene (CRYGD) exon, and the physicochemical properties of wild type and mutant type of CRYGD protein were analyzed by biological database, as well as the modification and functional domain after translation. Results the CRYGD gene was sequenced directly, and the 452 base was inserted into the GACT4 base. The change of isoelectric point after the mutation affected the pH value of lens cells, the functional domain became shorter and the protein internal reproducibility changed. Conclusion A new mutation locus of CRYGD gene-Tyr151X was found. This mutation is the first reported CRYGD gene frameshift mutation caused by insertion mutation in congenital cataract.
【作者單位】： 沈陽市第四人民醫(yī)院眼科;中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院眼科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(30973276)
【分類號】：R776.1
【正文快照】： 先天性白內(nèi)障是一種臨床常見的晶狀體疾病,主要是胎兒發(fā)育過程中晶狀體代謝異常形成不同程度、不同形式的晶狀體混濁,它不僅使視網(wǎng)膜成像模糊,而且阻止視通路發(fā)育,造成單側(cè)或雙側(cè)的視力損害甚至失明。晶狀體蛋白是重要的結(jié)構(gòu)蛋白,根據(jù)晶體蛋白的分子結(jié)構(gòu)分為3種,3種晶體蛋白的

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