本文關(guān)鍵詞：NPM1和FLT3基因突變與急性髓系白血病臨床特征及預(yù)后相關(guān)性研究　出處：《寧夏醫(yī)學(xué)雜志》2016年12期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 酶氨酸激酶 急性髓系白血病 基因突變 PCR DNA測序

【摘要】：目的探討核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突變及FMS樣酪氨酸激酶3(FLT3)基因內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)(ITD)突變與成人急性髓系白血病(AML)患者臨床特征及預(yù)后的相關(guān)性。方法應(yīng)用PCR結(jié)合DNA測序技術(shù)分析NPM1與FLT3-ITD突變在135例初診成人急性白血病(AL)患者骨髓單個(gè)核細(xì)胞中的表達(dá),研究NPM1與FLT3-ITD突變陽性AML患者的臨床特征及療效。結(jié)果 115例AML患者NPM1突變陽性率29.6%(34/115),FLT3-ITD突變陽性率19.1%(22/115),NPM1及FLT3-ITD突變同時(shí)存在共7例;20例急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)和10例正常對照中均未檢測到NPM1或FLT3-ITD突變。NPM1+AML患者初診時(shí)BPC較高(P0.05)、伴有特異性融合基因患者比例低(P0.05)、免疫表型CD34陽性患者比例低(P0.05)。單純NPM1突變陽性AML患者有預(yù)后較好相關(guān)趨勢。FLT3-ITD+AML患者初診時(shí)骨髓原始細(xì)胞比例高(P0.05),化療后有低緩解率趨勢。兩種突變均與初診時(shí)中位WBC數(shù)及染色體正常核型患者比例有相關(guān)關(guān)系(P0.05)。結(jié)論 NPM1和FLT3-ITD突變是正常核型AML患者常見的分子學(xué)異常,且與AML臨床特征及預(yù)后有一定相關(guān)性。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between nucleolar phosphatase (NPM) gene mutation and FMS like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene internal tandem repeat (FMS) mutation and adult acute myeloid leukemia (AMLL). Methods PCR combined with DNA sequencing technique was used to analyze NPM1 and FLT3-ITD mutation in 135 newly diagnosed adults with acute leukemia. Expression of bone marrow mononuclear cells in patients. To study the clinical characteristics and efficacy of NPM1 and FLT3-ITD mutation positive AML patients. Results the positive rate of NPM1 mutation in 115 AML patients was 29.6% (34 / 115). The positive rate of FLT3-ITD mutation was 19.1% / 115% NPM1 and FLT3-ITD mutation in 7 cases. In 20 patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) and 10 normal controls, no NPM1 or FLT3-ITD mutation. NPM1 AML was detected. P0.05). The proportion of patients with specific fusion gene was low (P0.05). The proportion of patients with immunophenotypic CD34 positive was low (P0.05). There was a good prognostic trend in patients with simple NPM1 mutation positive AML. The proportion of bone marrow progenitor cells in patients with FLT3-ITD AML was higher than that in patients with FLT3-ITD AML at first visit (P0.05). There was a tendency of low remission rate after chemotherapy. There was a correlation between the two mutations and the number of median WBC at first diagnosis and the proportion of patients with normal karyotype of chromosome (P0.05). Conclusion NPM1 and FLT3-ITD mutations are common molecular abnormalities in normal AML patients. And there is a certain correlation with the clinical characteristics and prognosis of AML.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院血液內(nèi)科;寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院基因芯片中心;
【分類號(hào)】：R733.71
【正文快照】： 在急性髓系白血病(AML)患者的發(fā)病中,通常會(huì)出現(xiàn)染色體異常和基因突變。核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突變是白血病發(fā)生的主要分子事件之一,累及AML的多種亞型,尤其是在正常核型AML(NC-AML)細(xì)胞中[1]。酶氨酸激酶3(FLT3)與白血病的發(fā)生和發(fā)展有著密切的關(guān)系[2],研究顯示FLT3-ITD突變

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