發(fā)布時間：2017-12-23 01:31

  本文關(guān)鍵詞：甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥11例患兒臨床及基因特點分析　出處：《中國實用兒科雜志》2016年10期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥(合并型MMA)患兒臨床表現(xiàn)、基因突變類型、治療及預(yù)后特點,以提高對該病的臨床認識。方法回顧性分析2012年1月至2015年12月中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科門診及病房收治的11例合并型MMA患兒的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、基因檢測結(jié)果及治療效果,分析早發(fā)型(≤1歲)及晚發(fā)型(1歲)患兒臨床表現(xiàn)及基因突變類型與預(yù)后的關(guān)系。結(jié)果早發(fā)型患兒9例,臨床表現(xiàn)較重,主要基因突變類型為c.609GA及c.658_660del AAG。晚發(fā)型2例,突變類型分別為c.482GA/c.609GA及c.394CT/c.80AG復(fù)合雜合突變。早發(fā)型患兒中,3例基因突變類型為c.609GA/c.658_660del AAG復(fù)合雜合突變的患兒臨床表現(xiàn)最重,預(yù)后差,余患兒預(yù)后相對較好。晚發(fā)型患兒經(jīng)治療后,預(yù)后較好。結(jié)論合并型MMA患兒臨床表現(xiàn)多樣,個體差異大。早發(fā)型患兒常以抽搐、嗜睡、喂養(yǎng)困難及體重不增為主要臨床表現(xiàn),晚發(fā)型患兒起病隱匿,呈慢性病程,主要表現(xiàn)為精神異常、智能損害及雙下肢運動障礙。早期采用羥鈷胺治療,可明顯改善合并型MMA患兒臨床癥狀,但其預(yù)后仍與臨床表型及基因型有關(guān)。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R725.8
【正文快照】： 甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia,MMA)是由于甲基丙二酰Co A變位酶(methymalo-nyl-Co A mutase,MCM)缺陷或輔酶腺苷鈷胺素(Vit B12)代謝障礙引起體內(nèi)甲基丙二酸、甲基枸櫞酸等有毒代謝物異常蓄積的一組常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1∶250 000~1∶48 000,是最常見的先

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