高通量基因測序技術檢測40例早期自然流產組織的染色體異常分析
本文關鍵詞:高通量基因測序技術檢測40例早期自然流產組織的染色體異常分析
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【摘要】:目的應用高通量基因測序技術檢測早期自然流產組織,探討早期自然流產組織染色體異常及全基因組拷貝數變異(copy number variation,CNV)。方法選擇早期自然流產的患者40例,對其流產組織絨毛行高通量基因測序技術。結果 40例早期自然流產組織絨毛樣本均培養(yǎng)成功,成功率為100%,檢測出染色體正常標本14例,異常標本26例;染色體數目異常18例,CNV9例。結論胚胎染色體異常是早孕期自然流產的主要原因,高通量基因測序技術提高了染色體異常的檢出率,可以作為流產組織的檢測手段。
【作者單位】: 華北理工大學;華北理工大學附屬唐山市婦幼保健院;
【分類號】:R714.21
【正文快照】: 自然流產是指妊娠在28周之前,胎兒體重不足1000g而自然終止妊娠者。自然流產發(fā)病率為15%-40%,其中80%為早期自然流產[1]。而胚胎染色體異常是早期自然流產最常見的原因,約占40%-60%。胚胎絨毛具有與胚胎組織相同的遺傳信息,故可以作為檢查胚胎染色體的標本。目前,臨床上最常用
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