本文關(guān)鍵詞：985例血液學(xué)篩查指標(biāo)陰性個體的地中海貧血基因分析

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【摘要】：目的初步了解長沙地區(qū)血液學(xué)篩查指標(biāo)陰性群體中地中海貧血(簡稱地貧)的基因攜帶情況,為補(bǔ)充地貧干預(yù)篩查方案提供依據(jù)。方法以平均紅細(xì)胞容積(MCV)≥80f L,平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)≥27pg為血液學(xué)篩查陰性指征,對985例篩查陰性或在陰性指標(biāo)上下浮動者用Gap-PCR及反向斑點膜條雜交技術(shù)(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法進(jìn)行α、β地中海貧血基因診斷。結(jié)果 985例血液學(xué)篩查指標(biāo)陰性人群中,共檢出地貧基因攜帶者120例,檢出率為12.18%,其中(-α~(3.7)/αα)基因型85例、(-α~(4.2)/αα)基因型18例、(-α~(ws)/αα)基因型1例、(-α~(cs)/αα)基因型8例、(-α~(QS)/αα)基因型1例、(--~(SEA)/αα)基因型7例、未檢出血紅蛋白H病及常見β地貧。結(jié)論在血液學(xué)篩查指標(biāo)陰性人群中具有較高的地貧基因檢出率,在實施地貧篩查方案中要嚴(yán)防Hb H病患兒出生。
【作者單位】： 長沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科;
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血(簡稱地貧)是由于珠蛋白肽鏈合成受到部分或完全抑制導(dǎo)致血紅蛋白合成缺陷而引起的常染色體隱性遺傳性溶血性貧血[1],是我國南方各省份最常見的單基因遺傳性疾病。該病至今尚無根治的治療方法,預(yù)防重型地貧患兒是地貧防控工作的重中之重。平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均

【相似文獻(xiàn)】

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