本文關(guān)鍵詞：念珠狀發(fā)1例臨床表型和KRT86基因突變分析

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【摘要】：目的檢測1例念珠狀發(fā)患兒KRT86基因突變情況。方法收集1例念珠狀發(fā)的臨床表型,提取患兒及其母親的外周血DNA,應(yīng)用PCR反應(yīng)擴增KRT86所有外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列,通過對PCR反應(yīng)產(chǎn)物直接測序進行序列分析。結(jié)果患兒病發(fā)呈串珠狀改變,縮窄部易折斷。測序結(jié)果顯示患兒在KRT86基因第7外顯子存在c.1204 GA(p.E402K)錯義突變,其母親及100例無關(guān)正常對照未檢測出該位點突變。結(jié)論此錯義突變可能是導(dǎo)致該患兒發(fā)病的原因。
【作者單位】： 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院皮膚性病科;
【分類號】：R758.71
【正文快照】： 念珠狀發(fā)(monilethrix,OMIM∶158000)是一種常染色體顯性遺傳的先天性毛干角化異常性疾病,臨床上較為少見。本病多于嬰兒時發(fā)病,病發(fā)逐漸增多,但癥狀可隨年齡增長而逐漸改善,甚至自愈。1879年由Waler G.Smith醫(yī)師首次報道。臨床上以毛發(fā)稀疏,斷發(fā),發(fā)干粗細不均,呈念珠狀改變?yōu)?

【相似文獻】

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