本文關鍵詞：結(jié)直腸癌Ras、BRAF和PIK3CA基因突變分析及與臨床病理特征的關系

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【摘要】：目的分析結(jié)直腸癌患者中Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF和PIK3CA基因突變情況及其與臨床病理特征的關系。方法回顧性分析2013年12月至2014年10月于北京大學腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科接受診治的200例結(jié)直腸癌患者的腫瘤組織標本,采用PCR擴增-直接測序法檢測Ras,包括K-Ras(第2、3、4外顯子)、N-Ras(第2、3、4外顯子)、BRAF(第15外顯子)及PIK3CA(第9、20外顯子)基因的突變狀態(tài),分析其與結(jié)直腸癌臨床病理特征的關系。結(jié)果 200例患者中存在Ras基因突變92例(46.0%),其中K-Ras基因突變87例(43.5%),主要發(fā)生在外顯子2,N-Ras基因突變5例(2.5%);其中1例患者存在KRas、N-Ras基因同時突變。存在BRAF基因突變15例(7.5%),突變類型均為V600E,且與K-Ras突變存在排他性。存在PIK3CA基因突變9例(4.5%),可與Ras或BRAF基因突變共存。Ras(K-Ras/N-Ras)基因在年齡≥65歲患者中的突變率明顯高于65歲者(P0.05),其表達與性別、原發(fā)部位、組織學類型、分化程度、TNM分期、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠處轉(zhuǎn)移、術后復發(fā)轉(zhuǎn)移均無關(P均0.05)。BRAF、PIK3CA基因在原發(fā)部位為右半結(jié)腸患者中的突變率明顯升高(P0.05),但與年齡、性別、組織學類型、分化程度、TNM分期、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠處轉(zhuǎn)移、術后復發(fā)轉(zhuǎn)移均無關(P0.05)。結(jié)論 N-Ras、PIK3CA基因在中國結(jié)直腸癌患者中的突變率較低。K-Ras、N-Ras基因突變與年齡相關,BRAF、PIK3CA基因與腫瘤原發(fā)部位相關;對結(jié)直腸癌患者進行Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF及PIK3CA基因的聯(lián)合檢測將會為提高臨床靶向治療的療效提供更加可靠的依據(jù)。
【作者單位】： 北京大學腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所消化腫瘤內(nèi)科;惡性腫瘤發(fā)病機制及轉(zhuǎn)化研究教育部重點實驗室;
【分類號】：R735.34
【正文快照】： 結(jié)直腸癌(CRC)是全球最常見的惡性腫瘤之一,2013年全美癌癥統(tǒng)計報告顯示CRC的發(fā)病率及病死率均位居美國惡性腫瘤的第3位[1]。在我國CRC發(fā)病率和死亡率也呈逐年上升趨勢。既往研究表明,CRC的發(fā)生、發(fā)展與許多分子信號傳導通路的調(diào)控有密切關系,其中包括表皮生長因子受體(EGFR)

【相似文獻】

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本文編號：1271378